BDR
Certificado CE

Adellgene - Enfermedad de Huntington

Familia de producto:

Familia de producto:
Genética
Expansión de tripletes

Tecnología:

Tecnología:
Análisis de Fragmentos
Temperatura
-20ºC
Temperatura de almacenado Almacenado
Tiempo
24h
Tiempo de traslado De envio

La Enfermedad de Huntington (EH) o Corea de Huntington es un trastorno progresivo de la función motora, cognitiva y psíquica. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, y es causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen llamado huntingtina (HTT o IT-15).

El kit Adellgene Huntington Disease (HD) está diseñado para el diagnóstico clínico asociado con la Corea de Huntington y se basa en la detección del número de repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT  mediante análisis de fragmentos (hasta 121 tripletes) en un secuenciador capilar. 

Este ensayo se puede usar para determinar tanto individuos sanos (10 a 35 repeticiones) como pacientes enfermos (36 repeticiones o más) en una sólo reacción, habiendo una diferencia en la penetrancia entre individuos con 36 repeticiones y con más de 42.

Los alelos heterocigotos y los posibles homocigotos con un tamaño igual o inferior a 121 repeticiones CAG son cuantificados. En caso de que haya posibilidad de presencia de alelos con repeticiones de mayor tamaño, estos podrían ser identificados por su patrón.
  • Resultados

           Alelos sanos:                                         Un alelo sano y otro mutado: 

    19 y 24 repeticiones                                          19 y 42 repeticiones

Presentación: Análisis de 16 test.

Contenido del kit: Primer mix y mezcla de la polimerasa

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