Elucigene
Certificado CE IVD

Fibrosis Quística - Elucigene CF-EU2 (50 mutaciones)

Familia de producto:

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Genética
Fibrosis quística

Tecnología:

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Análisis de Fragmentos
Temperatura
-20ºC
Temperatura de almacenado Almacenado
Tiempo
24h
Tiempo de traslado De envio

La fibrosis quística (cystic fibrosis, CF) es el trastorno autosómico recesivo limitador de la esperanza de vida más habitual en la población caucásica.

El Kit Elucigene CF-EU2v1 sirve para el diagnóstico de la fibrosis quística mediante la detección cualitativa de las mutaciones del gen CFTR más comunes encontradas en las poblaciones de origen europeo, en ácido desoxirribonucleico (ADN) extraído de muestras de sangre entera (EDTA preservado) y de manchas secas de sangre.

El ensayo identifica 50 mutaciones en total y también analiza la cola poliT del intrón 8, a la vez que mide el número de repeticiones TG adyacente. Además identifica individuos homo o heterozigotos para todas las mutaciones y sus variantes, excepto S549R(T>G).

 

Para una máxima cobertura en el diagnóstico de la Fibrosis Quística, combina el kit Elucigene CF-EU2 con el Panel Ibérico.

 

Además de la Fibrosis Quística, las mutaciones del gen CFTR también se han visto asociadas a problemas de infertilidad masculina como la Ausencia Congénita Unilateral de los Vasos Deferentes (CUAVD) o la Ausencia Congénita Bilateral de los Vasos Deferentes (CBAVD), por lo que el kit CF-EU2 también constituye una herramienta útil para el cribado de estas enfermedades. (Más kits para diagnóstico de infertilidad masculina, aquí)

Debido al diseño del kit CF-EU2v1, la presencia de inserciones o deleciones entre dos primers opuestos dará lugar a cambios de tamaño del amplicón producido entre estos dos primers.

Por lo tanto, además de las 50 mutaciones detectadas por el kit CF-EU2v1, cualquier inserción y deleción dentro de las secuencias diana amplificadas puede detectarse por el cambio en el tamaño de amplificación esperado en la mezcla wild type (B).

 

Presentación: Reactivos para 50 test.

Contenido del Kit: Mezcla de primers A que contiene todos los cebadores necesarios para amplificar los alelos mutantes, el F508 normal, las regiones poliT y dos STR, Mezcla de primers B para amplificar los alelos normales (excepto el F508) y dos STR, mezcla de PCR y DNA control normal para las mutaciones detectadas.

 

 

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