Elucigene
Certificado CE IVD

Fibrosis Quística - Panel Ibérico

Familia de producto:

Familia de producto:
Genética
Fibrosis quística

Tecnología:

Tecnología:
Análisis de Fragmentos
Temperatura
-20ºC
Temperatura de almacenado Almacenado

La fibrosis quística es el trastorno recesivo más común en la población caucásica. Desde el descubrimiento del gen CFTR en 1989, se han descrito más de 1700 mutaciones y variantes en el gen, muchas siendo descritas sólo en un paciente y / o familia.

El Panel Ibérico de Elucigene está diseñado para ampliar la cobertura del kit Elucigene CF-EU2v1 específicamente para satisfacer las mutaciones más comunes que se encuentran en la población española, portuguesa e hispana. El kit Panel Ibérico está diseñado para la detección cualitativa in vitro e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en total en una sola reacción de PCR por muestra.

 

Muestras: ADN extraído de sangre total (EDTA conservado) y  muestras de manchas de sangre seca.

 

Presentación: 10 test

Contenido del Kit: PCR master mix, mezcla de primers y el ADN control normal para las mutaciones detectadas

Mutaciones detectadas:


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