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Adellgene Distriofia Miotónica - Screening

Familia de producto:

Familia de producto:
Genética
Expansión de tripletes

Tecnología:

Tecnología:
Análisis de Fragmentos
Temperatura
-20ºC
Temperatura de almacenado Almacenado

El kit Adellgene Distriofia Miotónica Screening es un kit diseñado para los laboratorios clínicos que detecta el número de repeticiones de CTG de la región 3'UTR del gen DMPK localizado en el cromosoma 19, y que resulta en la enfermedad de distrofia miotónica. Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico asociado a hallazgos clínicos en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
El uso de este kit permite la determinación de las personas sanas que tienen entre 35 y 49 repeticiones, los pacientes con fenotipo leve (50-150 repeticiones) o clásica DM1 (100-1000) hasta 200 repeticiones. En los casos de individuos homocigotos con menos de 200 repeticiones o sin ningún alelo detectado, debe realizarse un estudio posterior con el kit Adellgene Distrofia Miotónica Confirmatorio  para definir los alelos de más de 200 CTG.

La tecnología se basa en una PCR de ADN genómico extraído y purificado a partir de sangre periférica seguido por el análisis de fragmentos mediante fluorescencia en un analizador genético y la conversión de ese tamaño en el número de repeticiones CTG. 

Presentación: 16 test

Contenido del kit:

AD-MD-PM1: Primer Mix Screening

AD-MD-POM: Polimerasa Mix

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