Los kits Adellgene Distriofia Miotónica están diseñados para detectar el número de repeticiones de CTG de la región 3'UTR del gen DMPK localizado en el cromosoma 19, y que resulta en la enfermedad de distrofia miotónica. Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico asociado a hallazgos clínicos en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
El kit Adellgene Distriofia Miotónica Confirmatorio permite la confirmación de homocigotos y la detección de falsos homocigotos obtenidos tras el análisis con el kit Adellgene Distriofia Miotónica Screening. La tecnología se basa en una PCR de ADN genómico extraído y purificado a partir de sangre periférica seguido por el análisis de fragmentos mediante fluorescencia en un analizador genético.
Presentación: 16 test
Contenido del kit:
- Primer Mix Screening
- Polimerasa Mix
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