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Certificado RUO

Adellgene Ataxia de Friedreich

Familia de producto:

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Genética
Expansión de tripletes

Tecnología:

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Análisis de Fragmentos

La Ataxia de Friedreich (FRDA) es la ataxia hereditaria más común, con una prevalencia estimada de 1 en 50.000 y una frecuencia de portadores de 1/120 en poblaciones de Europa. FRDA es una enfermedad degenerativa autosómica recesiva caracterizada por un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales, causando la pérdida de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal.

 

El kit Adellgene Friedreich’s Ataxia​ está diseñado para detectar el número de repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina (FXN) ubicado en cromosoma 9, que resulta en la enfermedad de Ataxia de Friedreich. Tiene como objetivo ayudar a diagnóstico clínico junto a otros hallazgos clínicos, que van desde síntomas leves hasta graves.

 

El kit Adellgene Friedreich’s Ataxia permite la determinación de los individuos sanos que tengan entre 5 y 30 repeticiones de GAA, pacientes con fenotipo suave (30-49 repeticiones) y severo (50-1300).

 

Normal


Portador

Presentación: 16 test

​Todos los reactivos necesarios incluidos.

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