LabGenomics
Certificado CE IVD

Síndrome X-Frágil. LabGscan FRAXA KIT

Familia de producto:

Familia de producto:
Genética
Diagnóstico prenatal

Tecnología:

Tecnología:
Análisis de Fragmentos
Temperatura
-20ºC
Temperatura de almacenado Almacenado

La expansión de las repeticiones de CGG y el estado de metilación del gen FMR1 se usan para diagnosticar el síndrome de X frágil, así como otros trastornos relacionados (FXPOI o FXTAS), y para examinar los portadores del síndrome de X frágil.

Las mutaciones de más de 200 repeticiones CGG dan como resultado la hipermetilación del ADN y no producción de la proteína FMRP. Los varones con dicha expansión tienen síntomas de X frágil, pero las mujeres pueden o no tener el síntoma o pueden estar ligeramente afectadas.

Las expansiones más pequeñas, o "premutaciones", no están hipermetiladas y por lo tanto no causan síndrome de X frágil, pero sí transmiten un mayor riesgo de insuficiencia ovárica primaria asociada con X frágil (FXPOI) en mujeres y ataxia asociado a X frágil (FXTAS) en varones. Además, debido a la posible inestabilidad en la transmisión de alelos de premutación, las mujeres sanas con alelos en rango de premutación se consideran en riesgo de tener niños afectados con síndrome de X frágil.

 

El kit LabGscan FRAXA PCR es una prueba de diagnóstico in vitro, basada en la tecnología de PCR, para la amplificación y detección de repeticiones CGG en la región 5'-no traducida (5'-UTR) del gen FMR1. 

 

• Más simple y rápido que el Southern Blot

• De la muestra al resultado en 1 día

• Resuelve la cigosidad femenina

• Picos de repetición ampliados para mutaciones completas

• Puede amplificar más de 200 repeticiones

 

         

Mujer wild type                                                 Mujer premutada

Mujer mutada

 

Componentes del kit (100 test):

FRM1 Primer Mix, GC-Rich Amp Buffer, Polymerase Mix y ROX 1000 Size ladder

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