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Certificado CE IVD

Genvinset MTHFR C677T. Trombofilias

trombo

Familia de producto:

Familia de producto:
Hematología y banco de sangre
Trombofilias

Tecnología:

Tecnología:
RT-PCR
Temperatura
-20ºC
Temperatura de almacenado Almacenado

GENVINSET MTHFR C677T es un kit para la detección del cambio C->T en la posición 677 del exón 4 del gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), mediante PCR en tiempo real usando la tecnología de las sondas TaqMan®.

 

Aunque la enzima MTHFR no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas como el FII o el FV (que pertenecen al llamado grupo de factores de coagulación), el papel de la MTHFR en el metabolismo del ácido fólico puede afectar al desarrollo de trombofilias.

Son comunes las variaciones de este gen dentro en las personas sanas. Sin embargo, se ha reportado que algunas variantes están asociadas a deficiencias en la actividad de la metilentetrahidrofolato reductasa, aumentando la susceptibilidad a padecer enfermedad vascular periférica entro otros desórdenes.

Los heterocigotos (CT) y los homocigotos (TT) para la variante C677T tienen un 65% y un 30% de actividad enzimática respectivamente, comparados con los homocigotos wild type (CC). Así, los homocigotos TT tienen niveles de folato sérico reducidos y niveles de homocisteína elevados respecto a los homocigotos CC, lo que provoca una mayor tendencia a formar coágulos.

 

El método de detección utilizado por el kit GENVINSET MTHFR C677T se basa en una reacción de PCR con sondas TaqMan® que hibridan en la posición 677 del exón 4 del gen MTHFR, monitorizándose específicamente la presencia de los nucleótidos C y/o T. Esta técnica permite obtener resultados con alta resolución, alta sensibilidad, especificidad y reproducibilidad.

Presentación: 48 test

Todos los reactivos necesarios incluidos.

Contenido del kit: Master mix, primer mix y control negativo

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