Sophia Genetics
Certificado CE IVD

Panel Cáncer Hereditario (HCS) de SOPHiA GENETICS CE-IVD NGS

Familia de producto:

Familia de producto:
Genética
Oncología molecular
Oncología

Tecnología:

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Secuenciación Masiva (NGS)

Los cánceres hereditarios son causados por mutaciones germinales en genes concretos que se transmiten entre generaciones, lo que incrementa la susceptibilidad para padecer cáncer. Su identificación es importante para que pacientes puedan beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención.

 

En la actualidad, se conocen mutaciones de varios genes que aumentan el riesgo de padecer diversos cánceres, como el cáncer de mama y ovario hereditario, o el cáncer colorrectal entre otros.

 

El kit ​Hereditary Cancer Solution de Sophia Genetics está diseñado para la identificación de mutaciones y variantes en la línea germinal en 27 genes involucrados en varios cánceres hereditarios mediante Next-generation Sequencing (NGS):

  • Cáncer Hereditario de Mama y Ovario: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM 175A, MRE11A, NBN, PALB2, PIK3CA, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53 y XRCC2.​
  • Síndrome de Lynch: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y PMS2CL(*)​
  • Síndrome de Poliposis Intestinal: MUTYH, PTEN y STK11​
  • Poliposis adenomatosa familiar: APC

Además, permite la detección de SNVs, Indels y CNVs, así como inserciones ALU.

 

El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.

 

Además del kit Hereditary Cancer Solution disponemos de otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología o cardiología.

 

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