Sophia Genetics
Certificado CE IVD

Panel Mieloide de SOPHiA GENETICS CE-IVD NGS

Familia de producto:

Familia de producto:
Oncología molecular
Oncohematología

Tecnología:

Tecnología:
Secuenciación Masiva (NGS)

El kit ​Myeloid Solution de SOPHiA GENETICS está diseñado para la identificación de mutaciones en 30 genes asociados a Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Leucemia, mediante Next-generation Sequencing (NGS). Esta solución diagnóstica facilita la elección del tratamiento personalizado, basado en el perfil genético de cada paciente.

 

Los genes estudiados en este panel son:

ABL1 (4-9), ASXL1 (9,11,12), BRAF (15), CALR (9), CBL (8,9), CEBPA (completo), CSF3R (completo), DNMT3A (completo), ETV6 (completo), EZH2 (completo), FLT3 (13-15,20), HRAS (2,3), IDH1 (4), IDH2 (4), JAK2 (completo), KIT (2,8-11,13,17,18), KRAS (2,3), MPL (10), NPM1 (10,11), NRAS (2,3), PTPN11 (3,7-13), RUNX1 (completo), SETBP1 (4), SF3B1 (10-16), SRSF2 (1), TET2 (completo), TP53 (completo), U2AF1 (2,6), WT1 (6-10), ZRSR2 (completo)

Además de un análisis preciso de los marcadores clave CEBPA, FLT3 (duplicaciones ITDs) y CALR (deleciones de gran tamaño), permite la detección de SNVs, Indels y CNVs.

 

El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados son interpretados en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.

 

Además del kit ​Myeloid Solution, disponemos de otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncología, genética o cardiología.

 

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