Sophia Genetics
Certificado RUO

Panel Tumor Sólido SOPHiA GENETICS por NGS

Familia de producto:

Familia de producto:
Oncología molecular
Oncología

Tecnología:

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Secuenciación Masiva (NGS)

El kit Solid Tumor Solution (STS) de SOPHiA GENETICS es una aplicación de diagnóstico molecular diseñada para el análisis de regiones relevantes en 42 genes con mutaciones asociadas comúnmente al desarrollo de tumores sólidos, a partir de ADN extraído de tejido FFPE o de biopsia líquida (¡NUEVO!).

 

Los genes estudiados en este panel son:

AKT1 (3), ALK (21-25), BRAF (11,15), CDK4 (2), CDKN2A (1*,2,3), CTNNB1 (3), DDR2 (18), DICER1 (24,25), EGFR (18-21), ERBB2 (8,17,20), ERBB4 (10,12), FBXW7 (8-12), FGFR1 (13,15), FGFR2 (7,12,14), FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2 (1*), GNA11 (4,5), GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A (2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS (2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET (2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA (2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10,12,13*, 14*,15*), RET (11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promotor*,1*,8*,9*, 13*), TP53 (región codificante completa).

Además, permite la detección de SNVs e Indels, así como CNV (24 genes).

 

Ejemplo de enfermedades cubiertas por el panel:

  • Cancer de pulmón= BRAF, EGFR, MET, KRAS, ALK, PIK3CA
  • Cancer colorrectal= BRAF, KRAS, PIK3CA, NRAS
  • Melanoma= GNA11, GNAS, GNAQ,
  • Tumor Cerebral= TERT promotor, IDH1, IDH2, HIST1H3B, H3F3A, H3F3B

 

El kit Solid Tumor Solution (STS) utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis, almacenamiento y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.

 

Además del kit ​Solid Tumor Solution, disponemos de otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, genética o cardiología.

 

*Solo Hotspots

 

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