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Genética

Se han encontrado 37 productos
  • Síndrome X-Frágil. LabGscan FRAXA KIT

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Test de diagnóstico in vitro para la amplificación y detección de repeticiones CGG asociadas a Síndrome X-Frágil.
    LabGenomics
     
  • Panel Cáncer Hereditario (HCS) de SOPHiA GENETICS CE-IVD NGS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Panel NGS para la identificación de mutaciones en 27 genes involucrados en varios cánceres hereditarios mediante Next-Generation Sequencing
    Sophia Genetics
     
  • Panel Exoma Clínico (CES) de SOPHiA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Panel NGS para el análisis de 4.900 genes con mutaciones hereditarias conocidas asociadas a enfermedad.
    Sophia Genetics
     
  • Panel Exoma Completo (WES) de SOPHiA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Estudio por NGS de las regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de más de 19.000 genes
    Sophia Genetics
     
  • Ataxias Espinocerebelosas (SCAs)

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Adellgene® SCAs es un kit CE-IVD diseñado para detectar el número de repeticiones CAG para los SCAs 1, 2, 3, 6 y 7, y repeticiones CTA/CTG en el caso de SCA 8, estableciendo rangos de expansiones normales y patológicos, ayudando así al diagnóstico clínico
    BDR
     
  • Panel de Enfermedades Hereditarias (HDS) de SOPHiA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Estudio por NGS de las regiones codificantes de 560 genes relacionados con las enfermedades hereditarias más comunes
    Sophia Genetics
     
  • Nephropathy Solution by SOPHIA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Estudio por captura de 44 genes clave para el diagnóstico de Nefropatías, síndrome de Bartter, síndrome de Alport y CAKUT, entre otros.
    Sophia Genetics
     

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