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Genética

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  • Adellgene Ataxia de Friedreich

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Determinación de la presencia de alelos sanos, premutados y mutados del gen FXN de la Ataxia de Friedreich por análisis de fragmentos
    BDR
     
  • Elucigene AAT (alfa-1-antitripsina)

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Para la detección cualitativa simultánea in vitro de los alelos PI*S y PI*Z del gen de la alfa-1-antitripsina (A1AT) humana en ADN extraído de muestras de sangre entera (conservada con EDTA) y muestras de manchas de sangre seca.
    Elucigene
     
  • Paneles TruSight Illumina. Genética y Oncología

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Kits basados en la Secuenciación masiva para análisis de múltiples genes
    Illumina
     
  • Síndrome X-Frágil. LabGscan FRAXA KIT

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Test de diagnóstico in vitro para la amplificación y detección de repeticiones CGG asociadas a Síndrome X-Frágil.
    LabGenomics
     
  • Panel Cáncer Hereditario (HCS) de SOPHiA GENETICS CE-IVD NGS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Panel NGS para la identificación de mutaciones en 27 genes involucrados en varios cánceres hereditarios mediante Next-Generation Sequencing
    Sophia Genetics
     
  • Panel Exoma Clínico (CES) de SOPHiA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Panel NGS para el análisis de 4.900 genes con mutaciones hereditarias conocidas asociadas a enfermedad.
    Sophia Genetics
     
  • Panel Exoma Completo (WES) de SOPHiA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Estudio por NGS de las regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de más de 19.000 genes
    Sophia Genetics
     

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