Diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar

Elucigene FMF Panel
fiebre

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad caracterizada por episodios repetitivos de fiebre e inflamación que afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

Se trata de un trastorno genético autosómico recesivo especialmente frecuente en personas de origen mediterráneo - incluyendo judíos sefarditas, árabes, griegos, italianos, armenios y turcos.

La Fiebre Mediterránea Familiar generalmente se diagnostica durante la infancia. Aunque no existe cura para este trastorno, se pueden aliviar los signos y síntomas mediante un tratamiento con colchicina.

La causa principal de la FMF son una serie de mutaciones genéticas localizadas en el gen MEFV, que codifica la proteína Pirina o Marenostrina, responsable del control de la inflamación.

Aunque en la actualidad hay hasta 57 mutaciones asociadas con la FMF, cinco "mutaciones fundadoras" (V726A, M694V, M694I, M680I y E148Q) son responsables de aproximadamente el 70-80% de los casos.

Elucigene FMF Panel utiliza tecnología fluorescente ARMS (Amplification Refractory Mutation System) para la detección simultánea de 7 mutaciones principales en ADN extraído a partir de muestras de sangre total (EDTA) y muestras de saliva:

 

- M680I G>C (c.2040 G>C)          - M680I G>A (c.2040 G>A)

- M694V (c.2080 A>G)​                 - M694I (c.2082 G>A)

- V726A (c.2177 T>C)                  - E148Q (c.442G>C)

- A744S (c. 2230G>T)

 

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