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  • Fiebre Mediterránea Familiar - Elucigene FMF Panel

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Detección simultánea de 7 mutaciones génicas de la fiebre mediterránea familiar (FMF) en ADN extraído de sangre total y muestras de saliva
    Elucigene
     
  • Síndrome de Gilbert kit FL

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.
    Experteam
     
  • Intolerancia a la lactosa - LCT mutation

    • Tecnología: RT-PCR
    • Familia: Genética
    Análisis rápido y fiable del polimorfismo C-13910T en el gen LCT asociado a hipolactasia en adultos mediante PCR-real time.
    Experteam
     
  • Elucigene AAT (alfa-1-antitripsina)

    • Tecnología: Análisis de Fragmentos
    • Familia: Genética
    Para la detección cualitativa simultánea in vitro de los alelos PI*S y PI*Z del gen de la alfa-1-antitripsina (A1AT) humana en ADN extraído de muestras de sangre entera (conservada con EDTA) y muestras de manchas de sangre seca.
    Elucigene
     
  • Panel de Enfermedades Hereditarias (HDS) de SOPHiA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Estudio por NGS de las regiones codificantes de 560 genes relacionados con las enfermedades hereditarias más comunes
    Sophia Genetics
     
  • Nephropathy Solution by SOPHIA GENETICS

    • Tecnología: Secuenciación Masiva (NGS)
    • Familia: Genética
    Estudio por captura de 44 genes clave para el diagnóstico de Nefropatías, síndrome de Bartter, síndrome de Alport y CAKUT, entre otros.
    Sophia Genetics
     

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