{"id":7478,"date":"2019-11-07T16:06:21","date_gmt":"2019-11-07T16:06:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dlongwood.com\/feros-lpi-y-elpi-kit-2\/"},"modified":"2025-05-15T11:29:19","modified_gmt":"2025-05-15T11:29:19","slug":"adellgene-x-fragil-screening","status":"publish","type":"productos","link":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/product-catalog\/adellgene-x-fragil-screening\/","title":{"rendered":"Adellgene\u00ae Fragile X Screening"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"justificar\">Kit para la determinaci\u00f3n de alelos sanos y premutados del gen\u00a0<em>FMR1<\/em>\u00a0mediante an\u00e1lisis de fragmentos fluorescentes.<\/p>\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Informaci\u00f3n del producto<\/strong><\/p>\n\n<p class=\"justificar\">El s\u00edndrome del X Fr\u00e1gil (FXS, OMIM # 300624) es una enfermedad ligada al cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansi\u00f3n gen\u00f3mica de un triplete de nucle\u00f3tidos (CGG), y en una metilaci\u00f3n aberrante de la regi\u00f3n promotora.<\/p>\n\n<p class=\"justificar\">EL FXS tiene una prevalencia de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres. Los individuos afectados muestran n fenotipo llamativo que consiste en orejas grandes y una mand\u00edbula prominente.<\/p>\n\n<p class=\"justificar\">En funci\u00f3n del n\u00famero de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categor\u00edas:<\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Hasta 45 o 55 repeticiones: individuos con alelos sanos.<\/li><li>De 45 o 55 a 200 repeticiones: individuos con alelos premutados.<\/li><li>M\u00e1s de 200 repeticiones: individuos con alelos mutantes.<\/li><\/ul>\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uso previsto<\/strong><\/p>\n\n<p class=\"justificar\">Adellgene\u00ae Fragile X Screening es un kit de diagn\u00f3stico\u00a0<em>in vitro<\/em>\u00a0semiautomatizado de uso en laboratorios cl\u00ednicos dise\u00f1ado para la determinaci\u00f3n cuantitativa del n\u00famero de repeticiones del triplete CGG (citosina-guanina-guanina) presentes en la region no traducida 5\u2019 del gen que ocasiona retraso mental por X fr\u00e1gil (<em>FMR1<\/em>, del ingl\u00e9s \u201cFragile X mental retardation-1\u201d). Esta determinaci\u00f3n pretende ayudar en el diagn\u00f3stico cl\u00ednico asociado con el s\u00edndrome X Fr\u00e1gil, por ejemplo, retraso mental, fallo ov\u00e1rico primario, y temblores\/ataxia.<\/p>\n\n<p class=\"justificar\">Este kit se puede utilizar para la determinaci\u00f3n del n\u00famero de repeticiones presentes en individuos sanos (hasta 45\/55 repeticiones CGG) e individuos premmutados (de 45\/55 a 200 repeticiones de tripletes CGG). Las muestras de mujer que reportan solo un pico en el electroferograma y las muestras de var\u00f3n sin pico deben analizarse utilizando otra t\u00e9cnica apropiada, por ejemplo, TP-PCR, para verificar la inexistencia de un alelo completamente mutado (repeticiones de &gt;200 CGG).<\/p>\n\n<p class=\"justificar\">La determinaci\u00f3n se basa en la amplificaci\u00f3n del ADN gen\u00f3mico extra\u00eddo a partir de sangre perif\u00e9rica mediante reacci\u00f3n en cadena de polimerasa (PCR), posterior an\u00e1lisis del tama\u00f1o de los fragmentos fluorescentes amplificados en un analizador gen\u00e9tico y conversi\u00f3n del tama\u00f1o del fragmento en su respectivo n\u00famero de repeticiones CGG.<\/p>\n\n<p class=\"justificar\">Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinaci\u00f3n son los remitidos por un especialista. El usuario previsto de este kit es personal t\u00e9cnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y en la interpretaci\u00f3n de sus resultados.<\/p>\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Flujo de trabajo<\/strong><\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignleft size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.dlongwood.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/workflow_adellgene.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-14817\" title=\"\"><\/figure><\/div>\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Resultados<\/strong><\/p>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.dlongwood.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/FragileXScreeninggraficas-1024x477.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-14874\" title=\"\"><\/figure><\/div>\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Limitaciones<\/strong><\/p>\n\n<ul class=\"justificar wp-block-list\"><li>Las mutaciones (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones) en los sitios de hibridaci\u00f3n de los\u00a0<em>primers<\/em>\u00a0pueden dar lugar a la falta de definici\u00f3n de alelos. Otras tecnolog\u00edas podr\u00edan ser necesarias para resolver el genotipado.<\/li><li>Los resultados homocigotos y los de varones en los que no se detecta ning\u00fan alelo, deben ser confirmados por procedimientos alternativos.<\/li><li>Los datos y la interpretaci\u00f3n de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.<\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Kit for the determination of healthy and premutation alleles in the\u00a0FMR1\u00a0gene by fluorescent fragment analysis<\/p>\n","protected":false},"featured_media":7476,"template":"","tecnologias":[37],"marcas":[225],"familias":[283,444,441],"class_list":["post-7478","productos","type-productos","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","tecnologias-fragment-analysis","marcas-blackhills-diagnostic-resources-en","familias-molecular-genetics","familias-neurology","familias-targeted_study_of_specific_pathologies"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/productos\/7478","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/productos"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/productos"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/productos\/7478\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7476"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7478"}],"wp:term":[{"taxonomy":"tecnologias","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tecnologias?post=7478"},{"taxonomy":"marcas","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/marcas?post=7478"},{"taxonomy":"familias","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/familias?post=7478"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}