{"id":8390,"date":"2023-02-21T17:18:22","date_gmt":"2023-02-21T17:18:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dlongwood.com\/genvinset-hfe-c282y-2\/"},"modified":"2025-05-22T09:23:46","modified_gmt":"2025-05-22T09:23:46","slug":"genvinset-hfe-c282y","status":"publish","type":"productos","link":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/product-catalog\/genvinset-hfe-c282y\/","title":{"rendered":"Genvinset\u00ae HFE C282Y"},"content":{"rendered":"\n

Kit para la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n C282Y del gen\u00a0HFE<\/em>\u00a0mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnolog\u00eda de sondas TaqMan\u00ae<\/p>\n\n

Informaci\u00f3n sobre el producto<\/strong><\/p>\n\n

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autos\u00f3mico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorci\u00f3n intestinal excesiva, el hierro se acumula en las c\u00e9lulas parenquimatosas del h\u00edgado, el p\u00e1ncreas, el coraz\u00f3n y otros \u00f3rganos con da\u00f1o resultante en su estructura y deterioro de su funci\u00f3n. Es una de las enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes en cauc\u00e1sicos con una prevalencia de casi 1 de cada 300. Aunque los s\u00edntomas de la enfermedad a menudo son inespec\u00edficos, el da\u00f1o de \u00f3rganos es irreversible una vez que se ha producido. La detecci\u00f3n temprana y el tratamiento es, por tanto, muy importante como parte de la medicina preventiva.<\/p>\n\n

Se han descrito un n\u00famero de diferentes mutaciones HFE hasta el momento. La mayor\u00eda de los casos en las regiones europeas est\u00e1n asociados con una mutaci\u00f3n en homocigosis en la posici\u00f3n 845 (G \u2014\u203a A) del ex\u00f3n 4 del gen\u00a0HFE<\/em>, que resulta en un cambio de amino\u00e1cido en la posici\u00f3n 282 de ciste\u00edna a tirosina (C282Y).<\/p>\n\n

Uso previsto<\/strong><\/p>\n\n

Genvinset\u00ae HFE C282Y es un kit de diagn\u00f3stico\u00a0in vitro<\/em>\u00a0semiautomatizado para la determinaci\u00f3n cualitativa de la mutaci\u00f3n C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) en el gen\u00a0HFE<\/em>\u00a0(OMIM: 613609) asociada con hemocromatosis hereditaria, en muestras de ADN gen\u00f3mico extra\u00eddo de sangre total, mediante tecnolog\u00eda real-time PCR usando sondas TaqMan\u00ae.<\/p>\n\n

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinaci\u00f3n son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los \u00fanicos en los que debe basarse la decisi\u00f3n terap\u00e9utica y deben ser utilizados como ayuda en el diagn\u00f3stico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.<\/p>\n\n

El usuario previsto del kit es personal t\u00e9cnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretaci\u00f3n de los resultados descritos en las instrucciones de uso.<\/p>\n\n

Flujo de trabajo<\/strong><\/p>\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n
<\/div>\n\n

Resultados<\/strong><\/p>\n\n

\n
\n
\"\"<\/figure><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"
<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n
\n
\n
\"\"
<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\"\"<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n

Limitaciones<\/strong><\/p>\n\n

  • Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridaci\u00f3n de los primers\/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definici\u00f3n de alelos. Otras tecnolog\u00edas podr\u00edan ser necesarias para resolver el tipaje.<\/li>
  • Los datos y la interpretaci\u00f3n de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.<\/li>
  • Este producto es una herramienta auxiliar para el diagn\u00f3stico de pacientes con sospecha de hemocromatosis hereditaria. Utilice estos resultados junto con los datos cl\u00ednicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.<\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Kit para la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n C282Y del gen\u00a0HFE\u00a0mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnolog\u00eda de sondas TaqMan\u00ae Informaci\u00f3n sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autos\u00f3mico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorci\u00f3n intestinal excesiva, el hierro se acumula en las c\u00e9lulas parenquimatosas del h\u00edgado, el […]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":8388,"template":"","tecnologias":[275],"marcas":[225],"familias":[307,295,368,283,296],"class_list":["post-8390","productos","type-productos","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","tecnologias-rt-pcr-en","marcas-blackhills-diagnostic-resources-en","familias-hematology-and-blood-bank","familias-hemochromatosis","familias-hemochromatosis-hematology","familias-molecular-genetics","familias-thrombophilias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/productos\/8390","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/productos"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/productos"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/productos\/8390\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8388"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8390"}],"wp:term":[{"taxonomy":"tecnologias","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tecnologias?post=8390"},{"taxonomy":"marcas","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/marcas?post=8390"},{"taxonomy":"familias","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dlongwood.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/familias?post=8390"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}