Análisis avanzado de variantes de la línea germinal con la Plataforma SOPHiA

17 de septiembre | Online

Uno de los principales desafíos en la era de la medicina de precisión es garantizar la identificación rápida y fiable de las variantes genéticas potencialmente causantes de enfermedades con un flujo de trabajo racionalizado. 

Este seminario web se centrará en la forma en que SOPHiA supera estos desafíos permitiendo a los expertos tratar con la enorme cantidad de datos genéticos procedentes de aplicaciones tanto dirigidas como exóticas, y cómo detectar con precisión las variantes de interés. Tendrá la oportunidad de descubrir cómo la plataforma ofrece un rendimiento analítico avanzado en la llamada de variantes desafiantes como los grandes Indels, CNV, inserciones de Alu e inversiones de Boland. Además, aprenderá cómo SOPHiA maneja contextos de investigación difíciles como los pseudogenes o las regiones homopolímeras.  

Esta sesión es una visita obligada para los laboratorios que utilizan la Secuenciación de Próxima Generación para los trastornos hereditarios, dispuestos a implementar una solución de análisis secundario eficiente y fiable en su flujo de trabajo rutinario.