11 de noviembre, 15:00 CET | Online
Participa en nuestro evento virtual para descubrir cómo los avances en la secuenciación del genoma completo han aportado nuevos conocimientos en el análisis de enfermedades raras.
Más de 300 millones de personas en todo el mundo y se estima que el 6% de la población está afectada por enfermedades raras. Actualmente hay más de 6000 enfermedades raras conocidas, el 80% tiene una etiología genética conocida, el 50% afecta a niños menores de cinco años y el 4,5% de los niños se presentan anualmente con una enfermedad genética. La WGS ofrece la oportunidad de acortar la trayectoria del diagnóstico y es ampliamente aceptada para convertirse en el estándar de atención de las enfermedades raras. También tiene la capacidad de detectar muchas clases de variantes simultáneamente, lo que permite una investigación mucho más exhaustiva del contexto genómico de la enfermedad.
Sólo para uso en investigaciones. No apto para su utilización en procedimientos de diagnóstico.
