12 de noviembre, 17:00 CET | Online
Las variaciones en el número de copias de ADN (VNC) son una causa bien documentada de las enfermedades genéticas humanas. La detección de las VNC es un reto porque las soluciones analíticas deben ofrecer una resolución a nivel de exón para obtener resultados precisos.
La secuenciación del exoma entero (WES) se utiliza cada vez más para detectar variantes genéticas raras y comunes en los humanos. Sin embargo, los grandes conjuntos de datos generados por la WES agravan aún más los desafíos de la detección de VNC debido al ruido adicional y los sesgos introducidos. Para una detección precisa de las VNC se requiere una solución robusta y sensible.
En este webinar:
- Aprenderá cómo la analítica avanzada de la Plataforma SOPHiA se ha combinado con los kits de enriquecimiento de Twist Exome para afrontar los retos de la detección de la VNC en las aplicaciones de exomas.
- Verá cómo los usuarios maximizan su eficiencia en la secuenciación y agilizan sus análisis.
- Comprenderá cómo la solución combinada ofrece una excelente uniformidad de cobertura y una sensibilidad superior al 90%.
Si está interesado en lograr mayores tasas de detección y proporcionar un mejor apoyo general para el manejo de las enfermedades hereditarias raras, este webinar es para usted.
Sólo para uso de investigación. No para uso en procedimientos de diagnóstico.
Emily Paul, PhD,
Directora de Expertos en la materia, América del Norte SOPHiA GENETICS
La Dra. Emily Paul es una bióloga molecular y su especialidad es la genética. Obtuvo su doctorado en la Universidad Estatal de Nueva York en Albany y, posteriormente, fue becaria del Centro Wadsworth del Departamento de Salud del Estado de Nueva York, el Hospital Infantil de Boston, la Facultad de Medicina de Harvard y el Instituto de Cáncer Dana-Farber. Se unió a SOPHiA GENETICS en 2017 como experta en la materia y ahora es directora del equipo de expertos en la materia para América del Norte.
Mark Consugar,
NA NGS FAS Manager Twist Bioscience
Mark Consugar es un científico con más de 20 años de experiencia en investigación académica, clínica, diagnóstica y traslacional en genética hereditaria y somática con 10 años de experiencia en GNE en WGS, WES, TE y Transcriptómica. Ha estado con Twist durante tres años como FAS de la NGS y recientemente fue nombrado Gerente de FAS de la NA NGS.
