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Workshop: Interpretación de variantes

Índice

Workshop Interpretación de Variantes
30 de septiembre y 1 de octubre
Hotel Claridge · Madrid
DÍA 1
Enfocado en Germinal.
DÍA 2
Dedicado a Somático
(Tumor Sólido y Oncohematología).
Domina la interpretación clínica de variantes genómicas complejas en germinal y somático: máxima precisión diagnóstica desde el control de calidad hasta el informe final.

Sobre el seminario

Dos jornadas intensivas y prácticas que permitirán abordar los principales retos de la interpretación genética en el ámbito germinal y somático.

A través de casos clínicos reales, los asistentes recorrerán el proceso completo: desde el chequeo del control de calidad y el filtrado de variantes hasta su clasificación, priorización e integración en el informe clínico. El objetivo será aprender a reconocer artefactos, interpretar variantes complejas y aplicar correctamente las principales guías y consensos internacionales.

Más que asistir a sesiones teóricas, los asistentes podrán analizar, decidir y contrastar criterios con especialistas y profesionales de otros centros. Resolución conjunta de casos, votaciones en directo y otras dinámicas interactivas permitirán debatir cómo afrontar los desafíos diarios en la rutina.

Áreas clave de trabajo

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Aplicar correctamente las guías de clasificación

Trasladar las recomendaciones de las guías a casos reales, especialmente cuando los criterios no ofrecen una respuesta directa.

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Distinguir una variante real de un artefacto

Evaluar la calidad de los datos, interpretar métricas críticas y utilizar IGV para confirmar distintos tipos de variantes genómicas.

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Resolver variantes complejas

Abordar de forma práctica aquellos casos cuya clasificación e interpretación requieren un análisis más profundo.

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Afrontar los retos de la oncología molecular

Interpretar resultados reales, integrando las particularidades de la muestra, el contexto clínico y las implicaciones terapéuticas.

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Optimizar el análisis de exomas y genomas

Trabajar sobre estrategias que permitan mejorar la interpretación y priorización de variantes en estudios de mayor complejidad.

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Tomar decisiones ante casos reales

Participar en debates, votaciones y dinámicas de resolución conjunta en las que no siempre existe una única respuesta correcta.

Agenda del evento

GERMINAL
Bloque 1: Básica
9:00-9:30 Café bienvenida y acreditación
9:30-9:45h Bienvenida DLW e introducción a la jornada
9:45–10:15h Guías específicas para análisis germinal, más allá de la ACMG: SNVs, indels y CNVs.
Dr. José Cervera Zamora, Jefe de Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe
10:15–10:45h Casos clínicos con sospecha mitocondrial: claves y consideraciones para interpretar el genoma mitocondrial
Dr. Adrián González-Quintana, Facultativo especialista en Bioquímica Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre
10:45-11:15h Interpretación de CNVs a través de casos reales: de la detección al informe clínico
Dr. Juan Pelegrín Sánchez Marín, Facultativo Especialista en Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet
11:15-11:45h PAUSA CAFÉ
11:45–12:15h Predicción de splicing en la práctica clínica: casos donde SpliceAI cambia la interpretación
Dr. Edgard Verdura Peralta, Facultativo del CORE de Biología Molecular, asociado al Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic
12:15–12:45h IGV para interpretación de variantes: señales visuales que ayudan a decidir
Dra. Cristina Andrés Zayas, Product Manager Genética, Diagnóstica Longwood
12:45-13:15h Mesa de debate: Herramientas y estrategias para el filtrado de variantes.
Participan: Dr. José Cervera Zamora, Jefe de Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe, Dr. Adrián González-Quintana, Facultativo especialista en Bioquímica Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Dr. Juan Pelegrín Sánchez Marín, Facultativo Especialista en Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Dr. Edgard Verdura Peralta, Facultativo del CORE de Biología Molecular, asociado al Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic
13:15-14:30h COMIDA
Bloque 2: Avanzada
14:30-14:40h Introducción al segundo bloque
14:40-15:10h Reanálisis de exomas no resueltos: cómo una VUS puede convertirse en una respuesta clínica.
Dra Helena Gil Peña. Coordinadora funcional IMPaCT-Genómica en Asturias, Laboratorio de Genética/Genómica y AGC Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias
15:10-15:40h ¿Qué valor aportan las long-reads al diagnóstico? Experiencia del Hospital Clinic
Dra. María Isabel Álvarez Mora, Facultativa de la Sección de Genética, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic
15:40 – 16:10h Del exoma al genoma: casos en los que el análisis genómico aporta valor diagnóstico.
Dra. Judit García Villoria, Jefa de Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC.BGM. Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic
16:10-16:30h PAUSA CAFÉ
16:30-17:00h Innovación diagnóstica: valor clínico de nuevas tecnologías y experiencia de uso.
Dra. Laia Rodríguez-Revenga, Facultativa de la Sección de Genética, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic
17:00-17:30h MESA REDONDA: Desafíos del diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias y futuro.
Participan: Dra Helena Gil Peña. Coordinadora funcional IMPaCT-Genómica en Asturias, Laboratorio de Genética/Genómica y AGC Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Dra. María Isabel Álvarez Mora, CORE Biologia Molecular, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Dra. Judit García Villoria, Jefa de Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC.BGM. Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic, Dra. Laia Rodríguez-Revenga, CORE Biologia Molecular, Centro de Diagnóstico Biomédico, Hospital Clínic, Dr. Alessandro Liquori, Investigador médico, Grupo de investigación de hematología y hemoterapia, IIS La Fe
17:30-17:45 CONCLUSIONES Y CLAUSURA
SOMÁTICO
Bloque 1: Fundamentos Básicos de los Análisis Somáticos
9:00-9:30 Café bienvenida y acreditación
9:30-9:45h: Bienvenida DLW e introducción a la jornada
9:45- 10:15h Desafíos Preanalíticos y Conceptos Clave en Oncología Molecular
Dra. Maialen Arruti Martin, Facultativo técnico biólogo del departamento de patología molecular, Hospital Universitario Donostia
10:15-10:45h Mesa redonda: De los datos crudos a las variantes candidatas.
Participan: Dra. Natalia Felipe Medina, Product Manager Oncohematología Diagnóstica Longwood y Dra. Rocío Bayona Ramón y Cajal, Product Manager Oncología Diagnóstica Longwood
10:45 – 11:15h Integrando las Guías Internacionales y Consensos en Oncología Molecular
Dr. Javier Freire Salinas, Biólogo Molecular, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
11:15 – 11:45h Aplicación clínica de los estudios NGS en Oncohematología: guías y desafíos
Dr. Miguel López, Médico Hematólogo Hospital General Universitario Gregorio Marañón
11:45 – 12:15 PAUSA CAFÉ
Bloque 2: Sesiones Avanzadas y Casos Clínicos
12:15 – 12:45h Más allá de los SNVs – Interpretación de CNVs y LOH
Dra. Eva Hernández Illán, Facultativa CORE Biologia Molecular Hospital Clínic
12:45 – 13:15 Fusiones génicas por NGS: elegir la estrategia y entender el resultado
Dra. Marta Sesé Faustino, Bióloga molecular, Departamento Patología, Hospital Vall d’Hebron
13:15 – 13:45 Configuración e interpretación de reordenamientos en IGV
Ariadna Colmenero Cobo de Guzmán, Investigadora Predoctoral Grupo Genética molecular de linfomas pediátricos – IDIBAPS
13:45– 15:00h Comida
15:00 – 15:30 Taller de Variantes Complejas en Oncohematología
Dra. Carolina Martínez Laperche, Responsable Laboratorio de Genética Hematológica, Hospital Universitario Gregorio Marañón
15:30 – 16:15 Mesa Redonda: Biopsia Líquida, del reto al éxito
Participan: Dra. María Eugenia Alonso Sarasquete, Investigadora Unidad de Biología Molecular en Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Dra. Carolina Martínez Laperche, Responsable Laboratorio de Genética Hematológica, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Dr. Sergi Clavé Safont, Biólogo Molecular en Hospital del Mar
16:15-16:30 CONCLUSIONES Y CLAUSURA

Reserva tu plaza para participar en el workshop presencial Interpretación de Variantes.

Regístrate
Fecha
30 de septiembre de 2026
al 1 de octubre de 2026
Lugar
Hotel Claridge · Madrid
Enfoque/área
Genética, Tumor Sólido y Oncohematología
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