Workshop: Interpretación de variantes

Índice

Workshop Interpretación de Variantes
30 de septiembre y 1 de octubre
Hotel Claridge · Madrid
DÍA 1
Enfocado en Germinal.
DÍA 2
Dedicado a Somático
(Tumor Sólido y Oncohematología).
Lleva la interpretación clínica de variantes genómicas complejas en entorno germinal y somático al siguiente nivel, optimizando la precisión diagnóstica desde la evaluación de la carrera hasta el informe final.

Sobre el seminario

Dos jornadas intensivas y prácticas que permitirán abordar los principales retos de la interpretación genética en el ámbito germinal y somático.

A través de casos clínicos reales, los asistentes recorrerán el proceso completo: desde el chequeo del control de calidad y el filtrado de variantes hasta su clasificación, priorización e integración en el informe clínico. El objetivo será aprender a reconocer artefactos, interpretar variantes complejas y aplicar correctamente las principales guías y consensos internacionales.

Más que asistir a sesiones teóricas, los asistentes podrán analizar, decidir y contrastar criterios con especialistas y profesionales de otros centros. Resolución conjunta de casos, votaciones en directo y otras dinámicas interactivas permitirán debatir cómo afrontar los desafíos diarios en la rutina.

Áreas clave de trabajo

Aplicar correctamente las guías de clasificación

Trasladar las recomendaciones de las guías a casos reales, especialmente cuando los criterios no ofrecen una respuesta directa.

Distinguir una variante real de un artefacto

Evaluar la calidad de los datos, interpretar métricas críticas y utilizar IGV para confirmar distintos tipos de variantes genómicas.

Resolver variantes complejas

Abordar de forma práctica aquellos casos cuya clasificación e interpretación requieren un análisis más profundo.

Afrontar los retos de la oncología molecular

Interpretar resultados reales, integrando las particularidades de la muestra, el contexto clínico y las implicaciones terapéuticas.

Optimizar el análisis de exomas y genomas

Trabajar sobre estrategias que permitan mejorar la interpretación y priorización de variantes en estudios de mayor complejidad.

Tomar decisiones ante casos reales

Participar en debates, votaciones y dinámicas de resolución conjunta en las que no siempre existe una única respuesta correcta.

Reserva tu plaza para participar en el workshop presencial Interpretación de Variantes.

Regístrate
Fecha
30 de septiembre de 2026
al 1 de octubre de 2026
Lugar
Hotel Claridge · Madrid
Enfoque/área
Genética, tumor sólido y Oncohematología
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