DUPLICA REAL TIME Trombofilias

FACTOR II G20210A

La trombosis es una enfermedad multifactorial desencadenada por una serie de polimorfismos en varios genes implicados en la coagulación, además de los factores ambientales. Las mutaciones pricipales causantes de trombosis se producen en los genes del Factor II (G20210A), Factor V Leiden y MTHFR, y consisten generalmente en una ganancia de función. El polimorfismo identificado en la región 3 ‘no traducida del gen de la protrombina o factor II, se asocia con un aumento de los niveles de protrombina en plasma y po tanto un aumento del riesgo de trombosis venosa.

El kit DUPLICA REAL TIME FACTOR II G20210A está diseñado para la detección de la mutación del Factor II G20210A a partir de ADN obtenido de muestras clínicas de sangre periférica recogidas en EDTA.

FACTOR V G1691A

La resistencia a la Proteína C activada (PCA) se observa en el 20-60% de los individuos que han presentado algún episodio de trombosis. Esto se asocia con la mutación del factor V conocida como mutación de Leiden. Se trata de una mutación frecuente en población general que predispone a eventos trombóticos, especialmente en individuos homocigotos y heterocigotos que tengan asociada otra mutación en heterocigosis: G20210A en el gen de la protrombina o factor II.

El kit DUPLICa RealTimeFACTOR V Genotyping Kit está diseñado para detectar la mutación puntual G1691A del Factor V a partir de ADN obtenido de muestras clínicas de sangre periférica recogidas en EDTA.

MTHFR C677T

Este kit está diseñado para la detección cualitativa de la mutación de MTHFR C677T a partir de ADN obtenido de muestras clínicas de sangre periférica recogidas en EDTA. Los niveles de homocisteína pueden varíar en función de factores genéticos y ambientales. Uno de los defectos genéticos más comunes en el metabolismo de la homocisteína es una mutación puntual de la enzima metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), implicada en el metabolismo del folato. Esta mutación (C677T) reduce la funcionalidad de MTHFR,aumenta la homocisteína en plasma, y esto aumenta el riesgo de aterosclerosis e hiperhomocisteinemia no grave.