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Un estudio realizado en Aragón y Valencia analiza más de 9.000 pruebas prenatales no invasivas (NIPT) Un nuevo trabajo desarrollado en hospitales públicos de Aragón y Valencia demuestra que el uso del cribado prenatal no invasivo basado en ADN fetal circulante (cfDNA), extraído desde sangre materna, puede detectar alteraciones cromosómicas más allá de las trisomías…
Al estudiar un tejido o un grupo de células, descubrimos que no todas las células son iguales: cada una puede tener funciones, estados y comportamientos distintos. Sin embargo, las técnicas tradicionales como el Bulk Sequencing analizan la muestra en conjunto, promediando la señal y ocultando esa diversidad. Es como escuchar un coro sin distinguir las…
Para miles de pacientes con enfermedades raras, el sistema sanitario se convierte a menudo en un laberinto de pruebas iterativas sin resultados concluyentes. Esta etapa, conocida clínicamente como la «odisea diagnóstica», representa años de incertidumbre, tratamientos ineficaces y un desgaste estructural tanto para las familias como para los recursos hospitalarios. El modelo convencional de diagnóstico,…