Sin categorizar
En 1991, dos senderistas alemanes encontraron en un glaciar de los Alpes Ötztal el cuerpo congelado de un hombre que llevaba allí más de cinco milenios. Le llamaron Ötzi, el Hombre de los Hielos, y desde entonces ha sido uno de los individuos más estudiados de la historia de la ciencia. Lo que no se…
La genética clínica ha avanzado de forma extraordinaria en los últimos años. Hoy podemos analizar paneles multigénicos, exomas, genomas completos, variantes estructurales y alteraciones de número de copias con una resolución cada vez mayor. Pero cuanto más miramos, más encontramos. Y no todo lo que encontramos tiene una interpretación clara. Aquí es donde aparecen las…
La genética oncológica está cambiando la forma en la que entendemos el riesgo de cáncer. El hallazgo de variantes germinales que predisponen al desarrollo de ciertos tumores, hoy en día, determina directamente la vigilancia del paciente, las decisiones terapéuticas y la evaluación de riesgos en las familias afectadas. Durante años, muchos síndromes de predisposición tumoral…
Históricamente, el carcinoma de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se ha abordado como una patología única y uniforme. Sin embargo, hoy sabemos que esta enfermedad es, en realidad, un mosaico de subtipos moleculares donde la identificación precisa de cada alteración ha demostrado ser el camino correcto para poder guiar la terapia dirigida. El enfoque…
Un estudio realizado en Aragón y Valencia analiza más de 9.000 pruebas prenatales no invasivas (NIPT) Un nuevo trabajo desarrollado en hospitales públicos de Aragón y Valencia demuestra que el uso del cribado prenatal no invasivo basado en ADN fetal circulante (cfDNA), extraído desde sangre materna, puede detectar alteraciones cromosómicas más allá de las trisomías…
Al estudiar un tejido o un grupo de células, descubrimos que no todas las células son iguales: cada una puede tener funciones, estados y comportamientos distintos. Sin embargo, las técnicas tradicionales como el Bulk Sequencing analizan la muestra en conjunto, promediando la señal y ocultando esa diversidad. Es como escuchar un coro sin distinguir las…