SOPHiA DDM GEN2

Descripción Detallada

SOPHiA DDM™ Platform es una solución avanzada para flujos de trabajo de medicina de precisión, con una interfaz renovada, acceso web y nuevas funcionalidades para acelerar el análisis de datos genómicos. Ofrece flujos end-to-end para la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas a partir de datos NGS complejos, facilitando la toma de decisiones en oncología, enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Principio de funcionamiento

SOPHiA DDM® es una plataforma web basada en inteligencia artificial diseñada para el análisis de datos genómicos, realizando de forma automatizada el control de calidad, alineamiento y detección de variantes. Posteriormente, ejecuta una anotación exhaustiva de variantes a partir de múltiples fuentes y realiza una preclasificación en diferentes categorías de patogenicidad. La plataforma facilita la interpretación mediante bases de datos integradas y permite generar informes personalizados de variantes.

Aplicaciones clínicas

Está orientado al análisis genómico en oncología, enfermedades raras y trastornos hereditarios. La plataforma está diseñada para facilitar una toma de decisiones rápida y con confianza mediante la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas.

Beneficios

En genómica, la plataforma ayuda a superar cuellos de botella mediante:

Público/usuario previsto

Solución dirigida a laboratorios de genómica clínica, instituciones sanitarias y equipos de medicina de precisión que necesitan integrar flujos de análisis genómico en áreas como oncología, enfermedades raras y trastornos hereditarios, con capacidad para trabajar en entornos IVD o RUO según la aplicación y el modo de uso correspondiente.

Aspectos Clave

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