Genética molecular

Diagnóstico cuantitativo in vitro de las 6 trisomías autosómicas más comunes asociadas al aborto.

Kit para la determinación del número de tripletes CAG en el gen HD por análisis de fragmentos.

Determinación de la presencia de alelos sanos, premutados y mutados del gen FXN de la Ataxia de Friedreich por análisis de fragmentos

Determinación de la presencia de alelos premutados o mutados del gen DMPK de la Distrofia Miotónica tipo 1.

Determinación de la presencia de alelos normales, premutados o mutados hasta 200 repeticiones del gen DMPK de la Distofia Miotónica tipo 1

Kit para la determinación de la presencia de alelos sanos y premutados del gen FMR1 del Síndrome X Frágil por análisis de fragmentos.

Determinación del número de tripletes repetidos asociados a SCAs 1, 2, 3, 6, 7 Y 8

Detección cualitativa in vitro de las 50 mutaciones del gen humano CFTR más comunes en población europea

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Diagnóstico in vitro de trisomías asociadas al cromosoma 21.

Kit para el diagnóstico cuantitativo de las trisomías autosómicas viables más frecuentes: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21 (síndrome de Down).

Kit con marcadores autosómicos adicionales específicos en el cromosoma 13.

Kit que contiene marcadores autosómicos específicos en el cromosoma 18.

Prueba molecular in vitro, pronóstica y predictiva, para determinar el riesgo de recurrencia y el beneficio absoluto de la quimioterapia en los siguientes 15 y 10 años, respectivamente, en pacientes con cáncer de mama primario ER+/HER2-.

Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.

Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Kits para la determinación de las mutaciones C282Y, H63D y S65C de asociación a la Hemocromatosis primaria mediante PCR en tiempo real con sondas Taqman.

Kit para realizar el screening del alelo HLA-B*57:01 mediante PCR en tiempo real con sondas Taqman®

Kit para la detección de las mutaciones G20210A protrombina), C677T (MTHFR) y G1691A (Factor V) mediante PCR en Tiempo Real.

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.

Análisis rápido y fiable del polimorfismo C-13910T en el gen LCT asociado a hipolactasia en adultos mediante PCR-real time.

Test de diagnóstico in vitro para la amplificación y detección de repeticiones CGG asociadas a Síndrome X-Frágil.

Detección de los poliformismos C13910T y G22018A de el gen MCM6 mediante PCR a Tiempo Real

Test de diagnóstico genético global y estratificación de riesgo de los pacientes con sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar.

Detección de microdelecciones en 6 loci de las regiones AZF-a,b y c del cromosoma Y en individuos estériles.

La prueba más completa para determinar el estado de deficiencia de la recombinación homóloga (HDR) estudiando los genes BRCA en pacientes con cáncer de ovario.

La prueba más completa para determinar el estado de deficiencia de la recombinación homóloga (HDR) estudiando los genes BRCA y 13 más adicionales, en pacientes con cáncer de ovario.

Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.

Identificación de mutaciones involucrados en varios cánceres hereditarios por NGS.

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Kits de Secuenciación masiva para análisis de múltiples genes implicados en distintas enfermedades.

Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).

Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.

Test de diagnóstico genético de muerte súbita cardíaca y de cardiopatías familiares.