Genética molecular

Plataforma analítica para genómica clínica que permite detectar, anotar e interpretar variantes genómicas mediante inteligencia artificial para apoyar el diagnóstico y tratamiento de pacientes. Descripción Detallada SOPHiA DDM™ Platform es una solución avanzada para flujos de trabajo de medicina de precisión, con una interfaz renovada, acceso web y nuevas funcionalidades para acelerar el análisis de…

PGT-SR (Test genético preimplantacional para reordenamientos cromosómicos estructurales) es una solución orientada al análisis de reordenamientos estructurales cromosómicos en embriones. Según el material del producto, se basa en amplificación del genoma completo de célula única y secuenciación NGS para detectar embriones de pacientes con anomalías cromosómicas y seleccionar embriones euploides para transferencia, con el objetivo…

MaReCs® (Asignación alélica con estado de portador resuelto) es una tecnología de PGT-SR que permite identificar primero embriones aneuploides o euploides y, posteriormente, analizar puntos de rotura de translocación y ligamiento por SNP para diferenciar embriones euploides portadores de los no portadores. Descripción Detallada Principio de funcionamiento MaReCs® combina la tecnología ChromSwift® con secuenciación NGS…

KaryoSeq™ es una solución basada en secuenciación de nueva generación (NGS) para pruebas genéticas preimplantacionales que permite abordar PGT-M, PGT-SR y PGT-A dentro de un mismo flujo de trabajo. Está diseñada para el análisis de ADN extraído de 3 a 10 células de trofoectodermo de embriones humanos en estadio de blastocisto. Descripción Detallada Principio de…

VarSome Clinical es una plataforma CE-IVDR para interpretación clínica de datos NGS que permite convertir datos genómicos en información accionable. El software realiza llamada, anotación, clasificación y priorización de variantes germinales y somáticas, vinculándolas con evidencia curada para apoyar decisiones diagnósticas más rápidas y confiables. Descripción Detallada Principio de funcionamiento VarSome Clinical es una plataforma…

Se trata de una solución integral para la secuenciación del genoma completo humano que permite obtener una visión exhaustiva y de alta resolución del, optimizando la detección de variantes y la investigación en el campo de la genética. Su flujo de trabajo permite generar librerías de alta precisión y con cobertura uniforme. Descripción detallada Características…

Genvinset® deltaF508 es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la detección cualitativa de los alelos wild-type y/o F508del del gen CFTR, asociados a fibrosis quística. El ensayo se realiza a partir de ADN genómico extraído de sangre total mediante PCR a tiempo real con sondas TaqMan®. Descripción detallada Características principales Genvinset® deltaF508 está…

El software de Emedgene™ está diseñado para optimizar la interpretación de variantes en enfermedades raras y otras aplicaciones germinales. Combina inteligencia artificial explicable, automatización y flujos de trabajo configurables para reducir la carga de curación de variantes y acelerar el análisis terciario. Descripción detallada Características principales Se trata de una solución integral desarrollada para agilizar…

Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la…

Devyser HBOC NGS es una solución NGS rápida y robusta dirigida a la detección de variantes germinales en 12 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes…

Devyser BRCA NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del…

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y…

Kit de preparación de librerías para NGS diseñado para aplicaciones exigentes de WGS, con fragmentación enzimática ajustable, alto rendimiento y cobertura más uniforme incluso a partir de ADN de baja cantidad o degradado. La documentación destaca su utilidad en muestras complejas, incluidas FFPE severamente degradadas, y su buen comportamiento en regiones ricas en AT y…

Sistema integral para análisis de metilación por NGS que combina conversión enzimática, enriquecimiento por captura y paneles de metilación de alto rendimiento para identificar regiones metiladas con mayor eficiencia, menor daño sobre el ADN y métricas de secuenciación optimizadas. La solución está diseñada para estudios de epigenética, oncología y descubrimiento de regiones diferencialmente metiladas. Descripción…

Solución de enriquecimiento de dianas para secuenciación long-read que combina paneles preconfigurados y opciones personalizables para estudiar regiones genómicas complejas con alta uniformidad, cobertura equilibrada y análisis preciso de SNPs, indels y variantes estructurales. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El flujo de trabajo integra la tecnología de enriquecimiento dirigido de Twist con secuenciación de lectura…

Paneles spike-in diseñados para complementar la secuenciación de exoma mediante una cobertura distribuida regularmente por el genoma, con el objetivo de mejorar la detección de variaciones en el número de copias (CNV). Están disponibles en tres densidades de sonda —100 kb, 50 kb y 25 kb— y se integran en el flujo estándar de enriquecimiento…

Franklin by QIAGEN es una plataforma bioinformática en la nube diseñada para la gestión, análisis e interpretación de datos genómicos humanos. La solución centraliza la evaluación del caso, el control de calidad, la priorización de variantes y su clasificación en un flujo de trabajo estructurado, facilitando a los profesionales especializados la revisión e interpretación de…

Ensayo de secuenciación por NGS diseñado para la confirmación independiente de identidad de muestra en flujos de WES, WGS y paneles de genes, aportando una capa adicional de trazabilidad y control de integridad desde la recepción de la muestra hasta el análisis final. Genera una huella genética única, con un flujo de trabajo simple y…

Exoma diseñado para proporcionar una cobertura completa de las regiones codificantes, con contenido adicional en regiones no codificantes de relevancia clínica. Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Clinical Research Exome V4 se basa en la preparación de librerías y el enriquecimiento por captura del exoma, combinando una cobertura amplia de las regiones codificantes humanas con…

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

SeqOne es una plataforma de diagnóstico in vitro para el análisis genético, diseñada para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar datos de secuenciación masiva (NGS) y arrays CGH. La plataforma proporciona resultados cualitativos y procesables, funcionando como un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas.

Kit de secuenciación masiva para el análisis integral de genes asociados con hipercolesterolemia familiar, con puntuación poligénica incluida y panel de SNPs para respuesta a estatinas.

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.

Solución de diagnóstico in vitro con marcado CE-IVD para identificar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs) y análisis de poli-T y repeticiones TG en el gen CFTR

Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.

Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.