Genética molecular

Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la…

Devyser HBOC NGS es una solución NGS rápida y robusta dirigida a la detección de variantes germinales en 12 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes…

Devyser BRCA NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del…

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y…

Kit de preparación de librerías para NGS diseñado para aplicaciones exigentes de WGS, con fragmentación enzimática ajustable, alto rendimiento y cobertura más uniforme incluso a partir de ADN de baja cantidad o degradado. La documentación destaca su utilidad en muestras complejas, incluidas FFPE severamente degradadas, y su buen comportamiento en regiones ricas en AT y…

Sistema integral para análisis de metilación por NGS que combina conversión enzimática, enriquecimiento por captura y paneles de metilación de alto rendimiento para identificar regiones metiladas con mayor eficiencia, menor daño sobre el ADN y métricas de secuenciación optimizadas. La solución está diseñada para estudios de epigenética, oncología y descubrimiento de regiones diferencialmente metiladas. Descripción…

Solución de enriquecimiento de dianas para secuenciación long-read que combina paneles preconfigurados y opciones personalizables para estudiar regiones genómicas complejas con alta uniformidad, cobertura equilibrada y análisis preciso de SNPs, indels y variantes estructurales. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El flujo de trabajo integra la tecnología de enriquecimiento dirigido de Twist con secuenciación de lectura…

Paneles spike-in diseñados para complementar la secuenciación de exoma mediante una cobertura distribuida regularmente por el genoma, con el objetivo de mejorar la detección de variaciones en el número de copias (CNV). Están disponibles en tres densidades de sonda —100 kb, 50 kb y 25 kb— y se integran en el flujo estándar de enriquecimiento…

Franklin by QIAGEN es una plataforma bioinformática en la nube diseñada para la gestión, análisis e interpretación de datos genómicos humanos. La solución centraliza la evaluación del caso, el control de calidad, la priorización de variantes y su clasificación en un flujo de trabajo estructurado, facilitando a los profesionales especializados la revisión e interpretación de…

Ensayo de secuenciación por NGS diseñado para la confirmación independiente de identidad de muestra en flujos de WES, WGS y paneles de genes, aportando una capa adicional de trazabilidad y control de integridad desde la recepción de la muestra hasta el análisis final. Genera una huella genética única, con un flujo de trabajo simple y…

Exoma diseñado para proporcionar una cobertura completa de las regiones codificantes, con contenido adicional en regiones no codificantes de relevancia clínica. Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Clinical Research Exome V4 se basa en la preparación de librerías y el enriquecimiento por captura del exoma, combinando una cobertura amplia de las regiones codificantes humanas con…

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

SeqOne es una plataforma de diagnóstico in vitro para el análisis genético, diseñada para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar datos de secuenciación masiva (NGS) y arrays CGH. La plataforma proporciona resultados cualitativos y procesables, funcionando como un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas.

Kit de secuenciación masiva para el análisis integral de genes asociados con hipercolesterolemia familiar, con puntuación poligénica incluida y panel de SNPs para respuesta a estatinas.

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.

Solución de diagnóstico in vitro con marcado CE-IVD para identificar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs) y análisis de poli-T y repeticiones TG en el gen CFTR

Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.

Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes

Kit para la detección de los alelos HLA-C*06 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto Psoriasis vulgaris es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial. Las manifestaciones cutáneas de la psoriasis son obvias y afectan negativamente a la calidad…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 y DQA1*03 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La intolerancia al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada, estando asociada a los loci del HLA-DQ. Éstos codifican para las cadenas α y ß de dos moléculas del…

Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit for detecting the H63D mutation of HFE gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive inherited disorder of iron metabolism. Due to excessive intestinal absorption, iron accumulates in the parenchymal cells of the liver, pancreas, heart and other organs resulting in damage to its…

Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit para la detección del polimorfismo C677T del gen MTHFR por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…