MaReCs (Mapping allele with resolved carrier state test)

MaReCs® (Asignación alélica con estado de portador resuelto) es una tecnología de PGT-SR que permite identificar primero embriones aneuploides o euploides y, posteriormente, analizar puntos de rotura de translocación y ligamiento por SNP para diferenciar embriones euploides portadores de los no portadores.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

MaReCs® combina la tecnología ChromSwift® con secuenciación NGS para realizar un análisis de CNV y, después, un análisis de ligamiento por SNP. El flujo de trabajo se divide en dos pasos:

Paso 1: análisis de CNV embrionario usando los datos de secuenciación del embrión. Paso 2: análisis de ligamiento por SNP usando los datos de secuenciación del embrión y de la familia.

Este enfoque permite identificar puntos de rotura de translocación y distinguir si un embrión euploide es portador o normal/no portador.

Aplicaciones clínicas

Esta tecnología se posiciona para casos de PGT-SR e incluye el análisis de reordenamientos cromosómicos estructurales, siendo especialmente relevante en:

Translocaciones recíprocas (t) Translocaciones robertsonianas (rob) Inversiones (inv)

Además, es importante destacar que nos permite discriminar entre embriones normales y embriones con translocación equilibrada, mientras que los embriones con duplicaciones/deleciones quedan descartados para implantación.

Beneficios

Permite diferenciar embriones euploides portadores de los no portadores mediante análisis de puntos de rotura y ligamiento por SNP. Incluye el contenido analítico de PGT-SR y añade una capa de resolución para optimizar la selección de embriones no portadores. Está diseñada para resolver en un mismo planteamiento analítico la aneuploidía, las duplicaciones/deleciones fragmentarias y la distinción entre portador y normal.

Público/usuario previsto

Casos de PGT-SR en familias con reordenamientos cromosómicos estructurales. Los esquemas de validación y casos de uso incluyen familias con translocaciones hereditarias y portadores con familiares disponibles para estudio.

Consideraciones o limitaciones

MaReCs® se documenta para translocaciones, translocaciones robertsonianas e inversiones. Para fragmentos de translocación, la documentación indica tamaño >1M. En los casos de validación se contemplan tres escenarios:

pareja + padres del portador, sin límite en el número de embriones; pareja + hijo afectado, sin límite en el número de embriones; pareja sola, con más de 3 embriones.

Para translocaciones robertsonianas se indica que debe tratarse de una translocación de brazo completo con longitud conocida. En familias con mutación de novo, MaReCs® no es aplicable. La distinción de portadores requiere disponer de embriones de referencia con perfiles CNV informativos; el documento explica que al menos un embrión anómalo y uno CNV euploide permiten realizar la distinción en el contexto de translocación, y que en Robertsonianas se recomienda disponer de 2 embriones CNV anómalos además de al menos un embrión CNV euploide.

Aspectos Clave

Basada en análisis de CNV y ligamiento por SNP. Aplicable a translocaciones recíprocas, robertsonianas e inversiones. Incluye el contenido analítico de PGT-SR y añade resolución de breakpoints para diferenciar estado de portador. Integración con el software ChromGo® para interpretación de los datos. Mayor eficiencia en cada run de secuenciación gracias a la posibilidad de multiplexar con otros productos de la línea Yikon.

Detalles de Presentación

Kit de librería: XK-038 / XK-048 Necesidades de secuenciación: PE, 20M–30M reads

Área:

Diágnostico preimplantacional, Genética molecular, Salud reproductiva y genómica

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Yikon Genomics

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