MaReCs (Mapping allele with resolved carrier state test)

MaReCs® (Asignación alélica con estado de portador resuelto) es una tecnología de PGT-SR que permite identificar primero embriones aneuploides o euploides y, posteriormente, analizar puntos de rotura de translocación y ligamiento por SNP para diferenciar embriones euploides portadores de los no portadores.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

MaReCs® combina la tecnología ChromSwift® con secuenciación NGS para realizar un análisis de CNV y, después, un análisis de ligamiento por SNP. El flujo de trabajo se divide en dos pasos:

Paso 1: análisis de CNV embrionario usando los datos de secuenciación del embrión. Paso 2: análisis de ligamiento por SNP usando los datos de secuenciación del embrión y de la familia.

Este enfoque permite identificar puntos de rotura de translocación y distinguir si un embrión euploide es portador o normal/no portador.

Principio de funcionamiento MaReCs

Aplicaciones clínicas

Esta tecnología se posiciona para casos de PGT-SR e incluye el análisis de reordenamientos cromosómicos estructurales, siendo especialmente relevante en:

Translocaciones recíprocas (t) Translocaciones robertsonianas (rob) Inversiones (inv)

Además, es importante destacar que nos permite discriminar entre embriones normales y embriones con translocación equilibrada, mientras que los embriones con duplicaciones/deleciones quedan descartados para implantación.

Aplicaciones clínicas MaReCs

Beneficios

Permite diferenciar embriones euploides portadores de los no portadores mediante análisis de puntos de rotura y ligamiento por SNP. Incluye el contenido analítico de PGT-SR y añade una capa de resolución para optimizar la selección de embriones no portadores. Está diseñada para resolver en un mismo planteamiento analítico la aneuploidía, las duplicaciones/deleciones fragmentarias y la distinción entre portador y normal.

Público/usuario previsto

Casos de PGT-SR en familias con reordenamientos cromosómicos estructurales. Los esquemas de validación y casos de uso incluyen familias con translocaciones hereditarias y portadores con familiares disponibles para estudio.

Consideraciones o limitaciones

MaReCs® se documenta para translocaciones, translocaciones robertsonianas e inversiones. Para fragmentos de translocación, la documentación indica tamaño >1M. En los casos de validación se contemplan tres escenarios:
pareja + padres del portador, sin límite en el número de embriones; pareja + hijo afectado, sin límite en el número de embriones; pareja sola, con más de 3 embriones.
Para translocaciones robertsonianas se indica que debe tratarse de una translocación de brazo completo con longitud conocida. En familias con mutación de novo, MaReCs® no es aplicable. La distinción de portadores requiere disponer de embriones de referencia con perfiles CNV informativos; el documento explica que al menos un embrión anómalo y uno CNV euploide permiten realizar la distinción en el contexto de translocación, y que en Robertsonianas se recomienda disponer de 2 embriones CNV anómalos además de al menos un embrión CNV euploide.

Aspectos Clave

Basada en análisis de CNV y ligamiento por SNP. Aplicable a translocaciones recíprocas, robertsonianas e inversiones. Incluye el contenido analítico de PGT-SR y añade resolución de breakpoints para diferenciar estado de portador. Integración con el software ChromGo® para interpretación de los datos. Mayor eficiencia en cada run de secuenciación gracias a la posibilidad de multiplexar con otros productos de la línea Yikon.

Detalles de Presentación

Kit de librería: XK-038 / XK-048 Necesidades de secuenciación: PE, 20M–30M reads
×

Área:

Diágnostico preimplantacional, Genética molecular, Salud reproductiva y genómica
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

SureSelect Cancer CGP Assay

Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

SeqOne HRD Solution con Agilent SureSelect CD HRR17 Panel

Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente. Descripción Detallada La…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

OncoSELECT®

Ensayo integral de biopsia líquida dirigida diseñado para respaldar la toma de decisiones en oncología mediante el análisis de 74 genes clínicamente relevantes. La solución engloba desde los reactivos para la preparación de librerías hasta el análisis bioinformático, la interpretación clínica y la generación de informes detallados. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento OncoSELECT® es…
OncoDNA
Secuenciación masiva (NGS)

Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)