Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).
Descripción Detallada
Principio de funcionamiento
El ensayo SureSelect Cancer CGP utiliza la química de preparación de librerías y enriquecimiento de dianas SureSelect XT HS2, basada en la captura por hibridación con sondas. El sistema presenta una arquitectura modular muy flexible compuesta por un módulo de ADN de 679 genes y un módulo de ARN de 80 genes. Estos pueden procesarse por separado o en paralelo, permitiendo combinar las librerías para su secuenciación conjunta en la misma carrera.
Tabla 2. Contenido génico (ADN) del ensayo SureSelect Cancer CGP, disponible también para su uso en el diseño de paneles SureSelect Cancer Custom.
SNVs/Indels
CNV
Translocaciones
El flujo de trabajo integra identificadores moleculares únicos y duales (UMIs y UDIs) para maximizar la fiabilidad analítica mediante la corrección de errores de secuenciación. Destaca por ofrecer un rendimiento altamente robusto con requerimientos mínimos de entrada de ADN, demostrando una excelente eficiencia de enriquecimiento incluso en regiones genómicas desafiantes (alto contenido GC).
El ensayo garantiza la detección de SNVs, inserciones, deleciones y CNVs con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 5 %, siendo compatible opcionalmente con metodologías de fragmentación enzimática.
Aplicaciones clínicas / de investigación
Orientado al perfilado genómico completo de muestras oncológicas de tumores sólidos mediante un panel pan-cáncer, facilitando el estudio de diferentes tipos tumorales como pulmón, mama, próstata, colorrectal, gástrico, vejiga, riñón, melanoma y páncreas.
Beneficios
Público / Usuario previsto
Laboratorios de biología molecular, servicios de anatomía patológica, genética clínica y grupos de oncología traslacional dedicados al perfilado genómico de tumores mediante NGS, que demandan un flujo de trabajo optimizado (desde la muestra hasta el informe final).
Tecnología utilizada
El flujo de trabajo NGS se apoya en SureSelect XT HS2 para preparación de librerías y enriquecimiento por captura con hibridación por sondas SureSelect. Incluye códigos moleculares correctores de error (UMIs y UDIs) y, de manera opcional, paso de fragmentación enzimática.
Aspectos Clave
Diseño pan-cáncer robusto: Interroga 679 genes a nivel de ADN y 80 genes a nivel de ARN.
Detección simultánea y reproducible de alteraciones estructurales clásicas (SNVs, indels, CNVs, translocaciones, fusiones) y biomarcadores inmunooncológicos avanzados (TMB, MSI, HRD).
Detección de alta fiabilidad de TMB y MSI, demostrando una excelente correlación con los patrones de tinción inmunohistoquímica (IHC) para los genes MMR.
Límite de detección (LOD) establecido en un 5% de VAF para variantes somáticas.
Alta uniformidad y profunda cobertura on-target, logrando detectar variantes de forma precisa tanto en tejidos sólidos como en ADN libre circulante (cfDNA).
Rendimiento técnico constante y equiparable independientemente de si el flujo de trabajo es manual o automatizado.
Detalles de Presentación
Ver formatos y referencias de pedido
Nombre comercial: SureSelect Cancer CGP Assay
Tipo de producto: Solución de enriquecimiento y preparación de librerías.
Tipo de muestra: Tejido (FFPE, fresco, congelado) y cfDNA.
Marcado: RUO (Research Use Only).
Referencias de Kits Completos
(Incluyen reactivos SureSelect XT HS2, no incluyen reactivos de fragmentación enzimática):
Referencias exclusivas para el sistema automatizado Magnis NGS Prep System (Incluyen reactivos de fragmentación enzimática):
- Información básica sobre protección de datos
- Responsable: Diagnóstica Longwood S.L.
- Finalidad: Responder las consultas planteadas por el usuario y enviarle la información solicitada
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