Secuenciación masiva (NGS)

MiSeq FGx es un secuenciador de sobremesa concebido para aplicaciones de genética forense. Junto con el servidor dedicado que incorpora el software ForenSeq Universal Analysis Software (UAS), permite configurar carreras, secuenciar librerías, analizar perfiles y generar informes desde un flujo de trabajo adaptado a las aplicaciones de genética forense. La aplicación y el tipo de…

ForenSeq® DNA Signature Plus Kit es un kit de preparación de librerías de ADN mediante secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS ) para genética forense. Permite analizar, en una única reacción, marcadores STR y SNP dirigidos a identificación humana, análisis de casos forenses, generación de perfiles para bases de datos y pruebas de parentesco.…

Kit de preparación de librerías mediante tecnología de amplicones de 10.230 SNPs para la identificación de personas y restos humanos mediante análisis de parentesco. Su flujo de trabajo combina la preparación de librerías a partir de muestras forenses, la secuenciación en MiSeq FGx y el análisis en ForenSeq® Universal Analysis Software (UAS), que incorpora una…

Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).…

Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente. Descripción Detallada La…

Ensayo integral de biopsia líquida dirigida diseñado para respaldar la toma de decisiones en oncología mediante el análisis de 74 genes clínicamente relevantes. La solución engloba desde los reactivos para la preparación de librerías hasta el análisis bioinformático, la interpretación clínica y la generación de informes detallados. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento OncoSELECT® es…

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…

Los paneles custom de Twist son soluciones altamente personalizables, permitiendo seleccionar exactamente las regiones, genes, vías o variantes de interés. Están diseñados para ofrecer alto rendimiento, flexibilidad y precisión en todo tipo de aplicaciones y muestras de partida. Descripción Detallada Principio de funcionamiento: En la práctica, la utilización de paneles custom permite superar las limitaciones…

Solución de farmacogenómica para análisis por NGS que combina un kit de enriquecimiento de captura con las capacidades analíticas de la plataforma SOPHiA DDM™. Está diseñada para evaluar y reportar variantes genómicas asociadas a farmacogenómica de forma acelerada. Descripción detallada Principio de funcionamiento La solución integra un kit de enriquecimiento por captura con el análisis…

Plataforma bioinformática avanzada en la nube diseñada para el análisis, la interpretación y la clasificación automatizada de variantes somáticas en oncología. Mediante un entorno integrado, el sistema evalúa la evidencia clínica en tiempo real, automatiza la clasificación conforme a las directrices de AMP/ASCO/CAP y permite consultar ensayos clínicos vigentes. Descripción detallada Principio de funcionamiento Solución…

SeqOne es una plataforma bioinformática para el análisis de datos NGS en oncología de precisión, diseñada para la detección, priorización e interpretación de variantes somáticas y la generación de informes clínicos accionables a partir de datos brutos de secuenciación. Ayuda a laboratorios y profesionales sanitarios a acelerar la interpretación de datos de NGS mediante un…

Solución in house de biopsia líquida basada en tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) por captura híbrida para la detección ultrasensible de alteraciones somáticas en ADN libre circulante a partir de plasma. Desarrollada en colaboración con el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK), implementa un robusto enfoque de secuenciación tumor-normal apareado (cfDNA de…

Solución descentralizada in house de perfil genómico integral (CGP) para tumores sólidos, basada en tecnología de secuenciación masiva (NGS) por captura híbrida. Desarrollada en colaboración con el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK), destaca por su robusto enfoque de secuenciación tumor-normal apareado para filtrar variantes germinales y hematopoyesis clonal. Descripción detallada Principio de fundamento La…

Portfolio de soluciones NGS basadas en captura híbrida para el análisis de genes implicados en la reparación por recombinación homóloga (HRR) y el estudio de alteraciones asociadas a la vía de recombinación homóloga en diferentes tipos de cáncer. La gama incluye tres paneles escalables adaptados a distintas necesidades analíticas: mini HRS, HRS y Extended HRS…

Solución basada en secuenciación de nueva generación (NGS) y secuenciación genómica completa de baja cobertura (low-pass WGS) para la determinación del estado de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en cáncer de ovario. Descripción detallada Principio de funcionamiento Es una solución integral, disponible como diagnóstico in vitro CE-IVD y como producto RUO, diseñada para ayudar a…

Portfolio de soluciones NGS prediseñadas y optimizadas, basadas en tecnología de captura híbrida, para el análisis exhaustivo de biomarcadores asociados a tumores sólidos a partir de ADN y ARN. Diseñadas por expertos genómicos para simplificar la puesta en marcha in-house y acelerar la investigación del cáncer, estas aplicaciones se integran nativamente con las capacidades analíticas…

Principio de funcionamiento La SOPHiA DDM™ Community Liquid Biopsy Solution 21 genes ha sido desarrollada y probada por expertos genómicos. La solución combina un kit de enriquecimiento dirigido basado en captura con las capacidades analíticas avanzadas de la plataforma SOPHiA DDM™, que detecta, anota y preclasifica alteraciones genómicas en los genes incluidos en el panel.…

Porfolio de soluciones de biopsia líquida adaptadas directamente de las aplicaciones comerciales consolidadas para tejido en parafina (FFPE)..

PGT-SR (Test genético preimplantacional para reordenamientos cromosómicos estructurales) es una solución orientada al análisis de reordenamientos estructurales cromosómicos en embriones. Según el material del producto, se basa en amplificación del genoma completo de célula única y secuenciación NGS para detectar embriones de pacientes con anomalías cromosómicas y seleccionar embriones euploides para transferencia, con el objetivo…

MaReCs® (Asignación alélica con estado de portador resuelto) es una tecnología de PGT-SR que permite identificar primero embriones aneuploides o euploides y, posteriormente, analizar puntos de rotura de translocación y ligamiento por SNP para diferenciar embriones euploides portadores de los no portadores. Descripción Detallada Principio de funcionamiento MaReCs® combina la tecnología ChromSwift® con secuenciación NGS…

KaryoSeq™ es una solución basada en secuenciación de nueva generación (NGS) para pruebas genéticas preimplantacionales que permite abordar PGT-M, PGT-SR y PGT-A dentro de un mismo flujo de trabajo. Está diseñada para el análisis de ADN extraído de 3 a 10 células de trofoectodermo de embriones humanos en estadio de blastocisto. Descripción Detallada Principio de…

Se trata de una solución integral para la secuenciación del genoma completo humano que permite obtener una visión exhaustiva y de alta resolución del, optimizando la detección de variantes y la investigación en el campo de la genética. Su flujo de trabajo permite generar librerías de alta precisión y con cobertura uniforme. Descripción detallada Características…

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido para el perfilado de ARN a partir de muestras de tejido (FFPE). Analiza 43 genes mediante un diseño de sondas ancladas a límites exónicos (splice-aware). Detecta fusiones de manera agnóstica al gen compañero (partner-agnostic), variantes de splicing complejas y perfiles de expresión génica en un único flujo de…

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido exclusivo para biopsia líquida (cfDNA). Analiza 43 genes con evidencia clínica ESCAT I y II. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo de trabajo optimizado (DNA-only) para muestras de plasma. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI). Descripción Detallada Principio de funcionamiento…

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido para el perfilado pancáncer en tumor sólido. Analiza 115 genes (79 con CDS completo) con evidencia clínica ESCAT I, II y III. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo flexible que permite procesar muestras FFPE y cfDNA conjunta o separadamente. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones, variantes estructurales…

Solución NGS para preparación de librerías dirigida a la identificación y perfilado simultáneo de especies microbianas presentes en ADN extraído de muestras originales, mediante el análisis de las regiones variables V1-V4 del gen 16S rRNA. Producto solo para uso en investigación (RUO) y no destinado a procedimientos diagnósticos. Descripción Detallada Principio de funcionamiento VIASURE 16S…

Ensayo de secuenciación de nueva generación (NGS) con enriquecimiento por captura híbrida para la detección y la secuenciación de genoma completo de aproximadamente 200 virus de RNA y DNA relevantes para la salud pública. Integra preparación de bibliotecas, enriquecimiento, secuenciación y análisis de datos en un flujo de trabajo optimizado de alrededor de dos días.…

Flujo de preparación de librerías dirigidas para la secuenciación del genoma completo de influenza A e influenza B a partir de ARN total en sistemas Illumina. Permite preparar hasta 48 librerías con índices duales únicos y generar librerías listas para secuenciación en menos de 9 horas. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El flujo IMAP-Flu utiliza…

Solución de preparación de librerías por amplicones para NGS orientada a vigilancia de salud pública e investigación microbiológica. Admite ADN o ARN, así como cebadores diseñados por el usuario o comerciales, con compatibilidad con múltiples tipos de muestra y con casi todos los sistemas de secuenciación de Illumina. Descripción Detallada Principio de funcionamiento Kit de…

Ensayo de amplificación y secuenciación dirigida para recuperar y caracterizar el genoma completo del virus respiratorio sincitial (VRS) A y B a partir de ARN extraído de muestras respiratorias positivas, utilizando reactivos del ensayo COVIDSeq de Illumina. La documentación aportada lo sitúa como una solución orientada a vigilancia viral, caracterización genómica rápida y análisis de…