Twist Enzymatic Fragmentation for PCR-Free Whole Genome Sequencing Workflow

Kit de preparación de librerías para NGS diseñado para aplicaciones exigentes de WGS, con fragmentación enzimática ajustable, alto rendimiento y cobertura más uniforme incluso a partir de ADN de baja cantidad o degradado. La documentación destaca su utilidad en muestras complejas, incluidas FFPE severamente degradadas, y su buen comportamiento en regiones ricas en AT y GC.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Se trata de una solución de preparación de librerías pensada para mejorar una de las etapas más críticas del flujo de NGS: la generación de librerías robustas, uniformes y con buen rendimiento a partir de muestras difíciles. El kit incorpora fragmentación enzimática ajustable, lo que permite modular el tamaño de inserto en función de las necesidades del flujo de secuenciación Además, se utiliza una polimerasa mejorada que permite una amplificación más uniforme a lo largo del genoma.

Aplicaciones clínicas

En el contexto de WGS con interés clínico, el kit resulta especialmente relevante para laboratorios que trabajan con muestras de calidad comprometida o con cantidades limitadas de ADN, donde la preparación de librerías puede condicionar de forma importante la calidad final de los datos. La documentación señala específicamente aplicaciones de WGS y resalta su capacidad para generar librerías a partir de solo 5 ng de ADN procedente de muestras FFPE severamente degradadas (DIN < 2.2). Este comportamiento lo convierte en una opción de interés para flujos en los que se busca maximizar la recuperación de información genómica en muestras complejas y reducir el impacto del sesgo técnico sobre la cobertura.

Beneficios

El flujo permite eliminar la etapa de PCR en la preparación de la librería final, lo que lo posiciona como una opción PCR-free para WGS. Permite ajustar el tamaño del inserto mediante una fragmentación enzimática “tuneable», obteniendo rendimientos consistentemente más altos y mayor uniformidad Protocolo orientado a reducir la pérdida de cobertura en regiones ricas o pobres en GC, algo especialmente relevante en WGS cuando se requiere una representación más equilibrada del genoma y una mejor recuperación de variantes.

Público/usuario previsto

Dirigido a laboratorios que realizan secuenciación del genoma completo y necesitan una preparación de librerías robusta para ADN escaso, degradado o variable en calidad, con especial interés en optimizar la uniformidad de cobertura, el rendimiento de librería y la recuperación de datos útiles en muestras complejas.

Aspectos Clave

Preparación de librerías para WGS y otras aplicaciones NGS con fragmentación enzimática ajustable.

Buen rendimiento con inputs bajos y con ADN degradado, incluidas muestras FFPE severamente degradadas.

Alta fidelidad en regiones ricas en AT y GC, con mejora de la uniformidad de cobertura.

Relevante para flujos de WGS que requieren una representación más equilibrada del genoma y una mejor detección de variantes.

Detalles de Presentación

Twist TrueAmp Library Preparation

116480	16 muestras
116481	96 muestras

Twist TrueAmp Polymerase Mix

116471	Twist TrueAmp Polymerase Mix, 16 reacciones
116472	Twist TrueAmp Polymerase Mix, 96 reacciones

Twist PCR-Free WGS Library Preparation Kit

128388	16 muestras
128389	96 muestras

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Genomas, Genética molecular

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Twist Bioscience

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