Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la correcta localización de variantes en PMS2 frente a su pseudogén PMS2CL.

Aspectos Clave

Detección de SNV, indels y CNV en 10 genes asociados con síndromes de predisposición a cáncer: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE, POLD1 y CTNNB1.
El diseño cubre además el promotor 1B de APC, el exón 3 de CTNNB1, el exón 9 y la región 3′ UTR de EPCAM, y mutaciones específicas definidas para POLD1 y POLE.  
Inclusión de una Long range-PCR específica para PMS2, orientada a diferenciar variantes del gen frente al pseudogen PMS2CL.
Devyser LynchFAP Cobertura
Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con análisis eficiente de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.

Aplicaciones clínicas

El kit está orientado al estudio de genes asociados a síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal, incluyendo MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM para síndrome de Lynch; APC para FAP; MUTYH para MAP; POLD1 y POLE para cáncer de colon; y CTNNB1, asociado a cáncer de endometrio. 

Público/usuario previsto

Laboratorios de biología molecular y centros de investigación con interés en evaluar de forma dirigida y con un flujo de trabajo simplificado, genes implicados en síndromes de cáncer hereditario mediante NGS.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras.   Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y reduciendo el riesgo de mezcla de muestras o contaminación.     Integración de una LR-PCR específica para PMS2, que permite discriminar con mayor fiabilidad las variantes reales del gen frente a las regiones homólogas de PMS2CL. Software dedicado que permite tener resultados de forma rápida e intuitiva, sin conocimientos bioinformáticos previos. Se incluye un módulo específico para evaluar eventos de conversión génica PMS2/PMS2CL.
Software Devyser LynchFAP

Detalles de Presentación

Reactivos principales
8-A404-8 Devyser LynchFAP 8 tests
Reactivos adicionales
8-A204 Devyser Library Clean

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular

Marca:

Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

Devyser HBOC NGS

Devyser HBOC NGS es una solución NGS rápida y robusta dirigida a la detección de variantes germinales en 12 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser BRCA NGS

Devyser BRCA NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser BRCA PALB2 NGS

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

Nanotype® Mono

Solución optimizada para el tipaje HLA de alta resolución de una sola muestra mediante secuenciación por nanoporo, ideal para entornos que requieren inmediatez y flexibilidad. Descripción Detallada Nanotype® Mono es una solución compacta de Werfen para el tipaje HLA de alta resolución basada en tecnología de secuenciación por nanoporo (Oxford Nanopore Technologies), especialmente diseñada para…
Werfen
Secuenciación de 3ª generación (Long-read)