Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la correcta localización de variantes en PMS2 frente a su pseudogén PMS2CL.

Aspectos Clave

Detección de SNV, indels y CNV en 10 genes asociados con síndromes de predisposición a cáncer: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE, POLD1 y CTNNB1.
El diseño cubre además el promotor 1B de APC, el exón 3 de CTNNB1, el exón 9 y la región 3′ UTR de EPCAM, y mutaciones específicas definidas para POLD1 y POLE.  
Inclusión de una Long range-PCR específica para PMS2, orientada a diferenciar variantes del gen frente al pseudogen PMS2CL.
Devyser LynchFAP Cobertura
Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con análisis eficiente de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.

Aplicaciones clínicas

El kit está orientado al estudio de genes asociados a síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal, incluyendo MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM para síndrome de Lynch; APC para FAP; MUTYH para MAP; POLD1 y POLE para cáncer de colon; y CTNNB1, asociado a cáncer de endometrio. 

Público/usuario previsto

Laboratorios de biología molecular y centros de investigación con interés en evaluar de forma dirigida y con un flujo de trabajo simplificado, genes implicados en síndromes de cáncer hereditario mediante NGS.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras.   Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y reduciendo el riesgo de mezcla de muestras o contaminación.     Integración de una LR-PCR específica para PMS2, que permite discriminar con mayor fiabilidad las variantes reales del gen frente a las regiones homólogas de PMS2CL. Software dedicado que permite tener resultados de forma rápida e intuitiva, sin conocimientos bioinformáticos previos. Se incluye un módulo específico para evaluar eventos de conversión génica PMS2/PMS2CL.
Software Devyser LynchFAP

Detalles de Presentación

Reactivos principales
8-A404-8 Devyser LynchFAP 8 tests
Reactivos adicionales
8-A204 Devyser Library Clean

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular

Marca:

Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

Sepsis Pathogenic Microorganism Detection Kit (Digital PCR)

Kit de diagnóstico in vitro basado en PCR digital en gotas (droplet digital PCR, dPCR) para la detección de microorganismos patógenos asociados a sepsis a partir de ADN extraído de muestras clínicas. El kit permite identificar y cuantificar patógenos sin requerir hemocultivo, cubriendo 21 agentes frecuentes en infecciones del torrente sanguíneo. Descripción Detallada Principio de…
RainSure
PCR Digital

VIASURE 16S V1-V4 NGS Solution

Solución NGS para preparación de librerías dirigida a la identificación y perfilado simultáneo de especies microbianas presentes en ADN extraído de muestras originales, mediante el análisis de las regiones variables V1-V4 del gen 16S rRNA. Producto solo para uso en investigación (RUO) y no destinado a procedimientos diagnósticos. Descripción Detallada Principio de funcionamiento VIASURE 16S…
Certest
Secuenciación masiva (NGS)

PN-900 CandidaGenius® C. auris screening assay

Ensayo de PCR en tiempo real para la detección rápida y directa de Candida auris a partir de hisopos no invasivos, sin necesidad de cultivo previo. Descripción Detallada El kit PN-900 CandidaGenius® C. auris screening assay es una herramienta molecular diseñada para la detección cualitativa del ADN de Candida auris mediante PCR en tiempo real.…
Pathonostics
Real time PCR (qPCR)

Illumina Viral Surveillance Panel v2

Ensayo de secuenciación de nueva generación (NGS) con enriquecimiento por captura híbrida para la detección y la secuenciación de genoma completo de aproximadamente 200 virus de RNA y DNA relevantes para la salud pública. Integra preparación de bibliotecas, enriquecimiento, secuenciación y análisis de datos en un flujo de trabajo optimizado de alrededor de dos días.…
Illumina
Secuenciación masiva (NGS)