Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido exclusivo para biopsia líquida (cfDNA). Analiza 43 genes con evidencia clínica ESCAT I y II. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo de trabajo optimizado (DNA-only) para muestras de plasma. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI).
Descripción Detallada
Principio de funcionamiento
Solución end-to-end basada en la química de enriquecimiento por hibridación y captura para el análisis de 43 genes. El ensayo consolida el procesamiento en un único flujo de trabajo exclusivo para ADN libre circulante (cfDNA). Destaca por requerir inputs mínimos altamente competitivos, partiendo desde 10 ng (con 30 ng recomendados para datos de alta calidad).
El ensayo permite el análisis de SNVs, Indels, variaciones del número de copias (CNVs), fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI). Además, incluye alteraciones críticas como el skipping de METex14, la variante vIII de EGFR y grandes Indels en BRCA1/2.
Sensibilidad Analítica:
• Muestras cfDNA (Biopsia Líquida): Detecta variantes con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 0,5% para SNVs, Indels y fusiones.
La preparación de librerías integra adaptadores UMI y primers UDI de lectura de consenso dúplex para maximizar la fiabilidad de los datos, corrigiendo errores y previniendo el salto de índices (index hopping). Tras una hibridación nocturna de 16 horas, el sistema entrega las librerías listas para la carrera de secuenciación en plataformas compatibles en apenas 2 días, permitiendo multiplexar hasta 4 muestras por captura.
El análisis se completa de forma integral mediante Hedera Prime (CE-IVDR), un software de análisis secundario y terciario que automatiza el control de calidad y la interpretación de variantes, presentando los resultados a través de interfaces específicas y optimizadas para cada tipo de alteración genómica.
Aplicaciones clínicas
Esta herramienta se ha diseñado para el perfilado molecular avanzado de tumores sólidos mediante el análisis exclusivo de biopsia líquida (PSO). El ensayo ha validado la evaluación de biomarcadores que cuentan con los niveles de evidencia ESCAT I y II (priorizados por las guías ESMO) para múltiples indicaciones clínicas (cáncer de pulmón de células no pequeñas [NSCLC], colorrectal, colangiocarcinoma, gástrico, tiroides, mama, próstata, pancreático, hepatocelular, ovario, endometrial, urotelial y sarcomas de tejidos blandos).
Beneficios
Público/usuario previsto
Aspectos Clave
Detalles de Presentación
Identificación del producto
Contenido del kit
Materiales requeridos (No incluidos)
- Información básica sobre protección de datos
- Responsable: Diagnóstica Longwood S.L.
- Finalidad: Responder las consultas planteadas por el usuario y enviarle la información solicitada
- Legitimación: Consentimiento del usuario
- Destinatarios: Solo se realizan cesiones si existe una obligación legal.
- Derechos: Acceder, rectificar y suprimir, así como otros derechos, como se indica en la Política de Privacidad
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