Hedera Profiling ctDNA 3

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido exclusivo para biopsia líquida (cfDNA). Analiza 43 genes con evidencia clínica ESCAT I y II. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo de trabajo optimizado (DNA-only) para muestras de plasma. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI).

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Solución end-to-end basada en la química de enriquecimiento por hibridación y captura para el análisis de 43 genes. El ensayo consolida el procesamiento en un único flujo de trabajo exclusivo para ADN libre circulante (cfDNA). Destaca por requerir inputs mínimos altamente competitivos, partiendo desde 10 ng (con 30 ng recomendados para datos de alta calidad).

El ensayo permite el análisis de SNVs, Indels, variaciones del número de copias (CNVs), fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI). Además, incluye alteraciones críticas como el skipping de METex14, la variante vIII de EGFR y grandes Indels en BRCA1/2.

Sensibilidad Analítica:

• Muestras cfDNA (Biopsia Líquida): Detecta variantes con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 0,5% para SNVs, Indels y fusiones.

Principio de funcionamiento Hedera Profiling 3

La preparación de librerías integra adaptadores UMI y primers UDI de lectura de consenso dúplex para maximizar la fiabilidad de los datos, corrigiendo errores y previniendo el salto de índices (index hopping). Tras una hibridación nocturna de 16 horas, el sistema entrega las librerías listas para la carrera de secuenciación en plataformas compatibles en apenas 2 días, permitiendo multiplexar hasta 4 muestras por captura.

El análisis se completa de forma integral mediante Hedera Prime (CE-IVDR), un software de análisis secundario y terciario que automatiza el control de calidad y la interpretación de variantes, presentando los resultados a través de interfaces específicas y optimizadas para cada tipo de alteración genómica.

Aplicaciones clínicas

Esta herramienta se ha diseñado para el perfilado molecular avanzado de tumores sólidos mediante el análisis exclusivo de biopsia líquida (PSO). El ensayo ha validado la evaluación de biomarcadores que cuentan con los niveles de evidencia ESCAT I y II (priorizados por las guías ESMO) para múltiples indicaciones clínicas (cáncer de pulmón de células no pequeñas [NSCLC], colorrectal, colangiocarcinoma, gástrico, tiroides, mama, próstata, pancreático, hepatocelular, ovario, endometrial, urotelial y sarcomas de tejidos blandos).

Beneficios

Flujo de trabajo DNA-only consolidado exclusivamente para el procesamiento de muestras de biopsia líquida (cfDNA) con marcado PSO. Cobertura genómica integral de 43 genes para la evaluación de SNVs, Indels, CNVs, fusiones y 36 marcadores MSI en un solo ensayo. Incorporación de tecnología UMI y primers UDI para la corrección de errores y prevención del salto de índices. Optimización del rendimiento con inputs de muestra mínimos desde 10 ng de cfDNA. Compatibilidad validada para la carrera de secuenciación en plataformas Illumina y Element Biosciences AVITI. Integración del análisis bioinformático secundario y terciario a través del software Hedera Prime con marcado CE-IVDR.

Público/usuario previsto

Laboratorios y grupos de investigación que se dedican al estudio, diagnostico y seguimiento de tumores sólidos independientemente de que el material del que partan sea Plasma.

Aspectos Clave

Cobertura genómica de 43 genes para estudios de rendimiento a partir de biopsia líquida (cfDNA) con marcado PSO.

Detección de variantes de un solo nucleótido (SNVs), inserciones/deleciones (Indels), variaciones del número de copias (CNVs), fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI), incluyendo variantes complejas como METex14 skipping, variante vIII de EGFR y grandes Indels en BRCA1/2.

Diseño orientado a tumores sólidos, integrando biomarcadores que cuentan con nivel de evidencia clínica ESCAT I y II (priorizados por las guías ESMO) para múltiples indicaciones.

Diseño basado en el enriquecimiento por captura híbrida, integrando adaptadores UMI y primers UDI de consenso dúplex para la corrección de errores de lectura.

Flujo de trabajo optimizado que permite procesar hasta 4 muestras por captura (24 reacciones por kit) con un input recomendado de 30 ng de cfDNA.

Capacidad de procesamiento para la carrera de secuenciación en sistemas Illumina (NextSeq, NovaSeq) y Element Biosciences AVITI.

Análisis automatizado a través de la plataforma Hedera Prime, software con marcado CE-IVDR que centraliza el control de calidad secundario y la interpretación de variantes en etapa terciaria.

Detalles de Presentación

Identificación del producto

Nombre comercial: Hedera Profiling 3 ctDNA Test Panel. Tipo de producto: Full Solution. Familia de producto: Assay Enrichment Kit + Hedera Prime Analytics. ID de producto: T24-4LP324I Versión del producto: 2.0. Tipo de muestra: cfDNA (biopsia líquida).

Contenido del kit

Preparación de librerías, Indexación, Purificación y aislamiento.

Materiales requeridos (No incluidos)

Cuantificación y Control de Calidad (QC): Kits de cuantificación fluorométrica y kits de evaluación de tamaño de fragmentos. Secuenciación: Reactivos para la carrera de secuenciación en plataformas Illumina y control Illumina PhiX v3.

Área:

Biopsia Líquida, Tumor sólido

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

HederaDx

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