KaryoSeq (Integrated solution for PGT-M, PGT-SR and PGT-A)

KaryoSeq™ es una solución basada en secuenciación de nueva generación (NGS) para pruebas genéticas preimplantacionales que permite abordar PGT-M, PGT-SR y PGT-A dentro de un mismo flujo de trabajo. Está diseñada para el análisis de ADN extraído de 3 a 10 células de trofoectodermo de embriones humanos en estadio de blastocisto.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

KaryoSeq™ se basa en el principio MARSALA e integra la amplificación completa del genoma de célula única mediante tecnología NGS para realizar, en un único ensayo, análisis de locus génico, alteraciones cromosómicas y ligamiento por SNP mediante secuenciación del genoma completo. El flujo necesita incluir muestra de biopsia embrionaria y ADN de sangre periférica de familiares para poder procesar los datos y emitir informe clínico.

Aplicaciones clínicas

La solución está destinada a pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M), reordenamientos estructurales cromosómicos (PGT-SR) y cribado de aneuploidías (PGT-A). El material aportado indica su utilidad en familias con alto riesgo de enfermedades monogénicas, familias con anomalías estructurales cromosómicas como translocaciones y duplicaciones, y familias con alto riesgo de aneuploidía, incluyendo edad materna avanzada, fallo repetido de implantación y abortos de repetición.

Beneficios

Se trata de una solución integral «all in one» para PGT-M/PGT-SR/PGT-A, que utiliza NGS para resolver distintas alteraciones. Se requiere una única tanda de secuenciación para ejecutar varias pruebas PGT partiendo de una sola muestra, con procedimientos de laboratorio sencillos y un coste inferior al de pruebas separadas.

Resultados o indicadores clave

Este producto reporta una tasa de precisión del 99,9 %, cobertura de más de 1.000 enfermedades monogénicas y más de 250.000 embriones analizados.

Tecnología utilizada

La solución combina amplificación completa del genoma (WGA), preparación de librerías NGS, secuenciación y análisis con el software ChromGo®.

Público/usuario previsto

Solución para laboratorios de diagnóstico molecular, que cuenten con personal de laboratorio cualificado para la realización de los procedimientos.

Aspectos Clave

Solución integral para PGT-M, PGT-SR y PGT-A en un único flujo de trabajo. Diseñada para partir de 3 a 10 células de trofoectodermo de embriones en blastocisto. Integración con el software ChromGo® para interpretación de los datos. Orientada a laboratorios que buscan una solución completa, operativamente simple y coste-efectiva. Mayor eficiencia en cada run de secuenciación gracias a la posibilidad de multiplexar con otros productos de la línea Yikon.

Detalles de Presentación

Formato de la solución: solución aplicable a plataforma Illumina para análisis PGT mediante NGS. Componentes/reactivos documentados: ChromSwift® Universal Sample Preparation Kit (XK-028-24-I1), Sample Preservation Buffer (XK-043), DNA Fragmentation Kit (XK-108004248), NGS Library Preparation Kit (YK001-001) y kits de índices NGS para Illumina; el análisis se realiza con software ChromGo®.

Área:

Diágnostico preimplantacional, Genética molecular, Salud reproductiva y genómica

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Yikon Genomics

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