KaryoSeq (Integrated solution for PGT-M, PGT-SR and PGT-A)

KaryoSeq™ es una solución basada en secuenciación de nueva generación (NGS) para pruebas genéticas preimplantacionales que permite abordar PGT-M, PGT-SR y PGT-A dentro de un mismo flujo de trabajo. Está diseñada para el análisis de ADN extraído de 3 a 10 células de trofoectodermo de embriones humanos en estadio de blastocisto.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

KaryoSeq™ se basa en el principio MARSALA e integra la amplificación completa del genoma de célula única mediante tecnología NGS para realizar, en un único ensayo, análisis de locus génico, alteraciones cromosómicas y ligamiento por SNP mediante secuenciación del genoma completo. El flujo necesita incluir muestra de biopsia embrionaria y ADN de sangre periférica de familiares para poder procesar los datos y emitir informe clínico.

Principio de funcionamiento KaryoSeq

Aplicaciones clínicas

La solución está destinada a pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M), reordenamientos estructurales cromosómicos (PGT-SR) y cribado de aneuploidías (PGT-A). El material aportado indica su utilidad en familias con alto riesgo de enfermedades monogénicas, familias con anomalías estructurales cromosómicas como translocaciones y duplicaciones, y familias con alto riesgo de aneuploidía, incluyendo edad materna avanzada, fallo repetido de implantación y abortos de repetición.

Aplicaciones clínicas KaryoSeq

Beneficios

Se trata de una solución integral «all in one» para PGT-M/PGT-SR/PGT-A, que utiliza NGS para resolver distintas alteraciones. Se requiere una única tanda de secuenciación para ejecutar varias pruebas PGT partiendo de una sola muestra, con procedimientos de laboratorio sencillos y un coste inferior al de pruebas separadas.

Resultados o indicadores clave

Este producto reporta una tasa de precisión del 99,9 %, cobertura de más de 1.000 enfermedades monogénicas y más de 250.000 embriones analizados.

Resultados KaryoSeq

Tecnología utilizada

La solución combina amplificación completa del genoma (WGA), preparación de librerías NGS, secuenciación y análisis con el software ChromGo®.

Tecnología KaryoSeq

Público/usuario previsto

Solución para laboratorios de diagnóstico molecular, que cuenten con personal de laboratorio cualificado para la realización de los procedimientos.

Aspectos Clave

Solución integral para PGT-M, PGT-SR y PGT-A en un único flujo de trabajo. Diseñada para partir de 3 a 10 células de trofoectodermo de embriones en blastocisto. Integración con el software ChromGo® para interpretación de los datos. Orientada a laboratorios que buscan una solución completa, operativamente simple y coste-efectiva. Mayor eficiencia en cada run de secuenciación gracias a la posibilidad de multiplexar con otros productos de la línea Yikon.

Detalles de Presentación

Formato de la solución: solución aplicable a plataforma Illumina para análisis PGT mediante NGS. Componentes/reactivos documentados: ChromSwift® Universal Sample Preparation Kit (XK-028-24-I1), Sample Preservation Buffer (XK-043), DNA Fragmentation Kit (XK-108004248), NGS Library Preparation Kit (YK001-001) y kits de índices NGS para Illumina; el análisis se realiza con software ChromGo®.
×

Área:

Diágnostico preimplantacional, Genética molecular, Salud reproductiva y genómica
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

SureSelect Cancer CGP Assay

Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

SeqOne HRD Solution con Agilent SureSelect CD HRR17 Panel

Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente. Descripción Detallada La…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

OncoSELECT®

Ensayo integral de biopsia líquida dirigida diseñado para respaldar la toma de decisiones en oncología mediante el análisis de 74 genes clínicamente relevantes. La solución engloba desde los reactivos para la preparación de librerías hasta el análisis bioinformático, la interpretación clínica y la generación de informes detallados. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento OncoSELECT® es…
OncoDNA
Secuenciación masiva (NGS)

Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)