PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements)

PGT-SR (Test genético preimplantacional para reordenamientos cromosómicos estructurales) es una solución orientada al análisis de reordenamientos estructurales cromosómicos en embriones. Según el material del producto, se basa en amplificación del genoma completo de célula única y secuenciación NGS para detectar embriones de pacientes con anomalías cromosómicas y seleccionar embriones euploides para transferencia, con el objetivo de reducir el riesgo de descendencia afectada por enfermedad cromosómica.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Se apoya en una tecnología exclusiva de amplificación del genoma completo de célula única y en secuenciación NGS. Utiliza como principio técnico WGS mediante ChromInst® y el análisis se realiza mediante la plataforma ChromGo®.

Aplicaciones clínicas y beneficios

Permite el estudio de alteraciones estructurales cromosómicas en embriones, incluyendo duplicaciones, deleciones, translocaciones, translocaciones robertsonianas e inversiones

Permite la selección de embriones euploides para transferencia en pacientes con anomalías cromosómicas, con la finalidad de reducir el riesgo de hijos afectados por enfermedad cromosómica. Detección de aneuploidía, sexo, mosaicismo del 20% al 70%, chequeo de relación entre hermanos y triploidía/UPD (disomía uniparental, uniparental disomy).

Aspectos Clave

Basado en amplificación del genoma completo de célula única y secuenciación NGS para análisis embrionario. Dirigido al estudio de reordenamientos estructurales cromosómicos como duplicaciones, deleciones, translocaciones, robertsonianas e inversiones. Es necesario analizar el cariotipo de los progenitores. Integración con el software ChromGo® para interpretación de los datos. Mayor eficiencia en cada run de secuenciación gracias a la posibilidad de multiplexar con otros productos de la línea Yikon.

Detalles de Presentación

Configuraciones de kits: WGA ChromInst / ChromSwift y librerías XK-008/XK-013 o XK-038/-048 Necesidades de secuenciación: 1M reads (4 Mb) y 4.5M reads (1 Mb), con lectura SE55.

Área:

Diágnostico preimplantacional, Genética molecular, Salud reproductiva y genómica

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Yikon Genomics

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