Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del número de copias (CNVs), en contexto germinal y somático.

Aspectos clave

Detección completa de variantes: Identifica variantes genéticas relevantes en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, incluyendo CNVs.
Flujo de trabajo rápido: optimizado para obtener resultados rápidos con preparación de librerías en el mismo día y menos de 45 minutos de intervención manual.
Un mismo flujo de trabajo se aplica de forma sencilla y eficaz a dos aplicaciones: análisis germinal y somático.
Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con opciones para exportación en lotes y análisis eficientes de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.
Flujo de Trabajo Devyser BRCA PALB2 NGS

Público/usuario previsto

Ideal para laboratorios que necesitan analizar de forma completa los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 en flujo de trabajo simplificado. El enfoque de secuenciación dirigida y la cobertura uniforme de las regiones diana maximizan la obtención de datos relevantes en cada carrera de secuenciación.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras. Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y reduciendo el riesgo de mezcla de muestras o contaminación. Compatible con análisis germinales y somáticos bajo el mismo flujo de trabajo. Software intuitivo: facilita la interpretación de los datos obtenidos, reduciendo la necesidad de intervención bioinformática.

Consideraciones adicionales

Muestra de partida: ADN genómico humano extraído de sangre total o de tejido FFPE. En muestras FFPE es necesario evaluar previamente la concentración e integridad, ya que la calidad inicial de las muestras puede comprometer los resultados del ensayo.

Detalles de Presentación

Kits Devyser BRCA PALB2
8-A408-8 8 tests
8-A408-24 24 tests
8-A408-96 96 tests
Purificación, Secuenciación y Análisis
Purificación Devyser Library Clean (8-A204) para purificación de librerías.
Secuenciación Secuenciación en Illumina MiSeq.
Análisis Análisis en Amplicon Suite con pipeline Devyser BRCA PALB2.

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular, Tumor sólido

Marca:

Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

Hedera Profiling RNA Test Panel

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido para el perfilado de ARN a partir de muestras de tejido (FFPE). Analiza 43 genes mediante un diseño de sondas ancladas a límites exónicos (splice-aware). Detecta fusiones de manera agnóstica al gen compañero (partner-agnostic), variantes de splicing complejas y perfiles de expresión génica en un único flujo de…
HederaDx
Secuenciación masiva (NGS)

Hedera Profiling ctDNA 3

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido exclusivo para biopsia líquida (cfDNA). Analiza 43 genes con evidencia clínica ESCAT I y II. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo de trabajo optimizado (DNA-only) para muestras de plasma. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones y 36 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI). Descripción Detallada Principio de funcionamiento…
HederaDx
Secuenciación masiva (NGS)

Hedera Profiling 1 FFPE Test Panel (HP1)

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido para el perfilado pancáncer en tumor sólido. Analiza 115 genes (79 con CDS completo) con evidencia clínica ESCAT I, II y III. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo flexible que permite procesar muestras FFPE y cfDNA conjunta o separadamente. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones, variantes estructurales…
HederaDx
Secuenciación masiva (NGS)

Sepsis Pathogenic Microorganism Detection Kit (Digital PCR)

Kit de diagnóstico in vitro basado en PCR digital en gotas (droplet digital PCR, dPCR) para la detección de microorganismos patógenos asociados a sepsis a partir de ADN extraído de muestras clínicas. El kit permite identificar y cuantificar patógenos sin requerir hemocultivo, cubriendo 21 agentes frecuentes en infecciones del torrente sanguíneo. Descripción Detallada Principio de…
RainSure
PCR Digital