Soluciones de cáncer hereditario by SOPHiA GENETICS™️

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software SOPHiA DDM™.

Descripción Detallada

Las soluciones de SOPHiA GENETICS™️ para cáncer hereditario utilizan la tecnología de NGS basada en captura para conseguir una cobertura uniforme de las regiones diana y altas tasas de on-target. El flujo analítico se apoya en SOPHiA DDM y Alamut Visual Plus, permitiendo la detección de variantes genómicas complejas y una interpretación de los datos eficiente.

Con esa combinación se consigue una llamada y anotación de variantes de alta calidad, preclasificación de patogenicidad basada en guías ACMG y herramientas de filtrado/priorización hasta la generación del informe final.

Paneles Disponibles

SOPHiA GENETICS™️ Comprehensive HCS_117 Community Panel

El panel analiza un total de 117 genes asociados a la predisposición del cáncer hereditario:

ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERBB2, ERCC2, EXT1, EXT2, FANCC, FANCG, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, YAP1

SOPHiA DDM™ Hereditary Cancer Solution (HCS) v2.0

El panel incluye un total de 83 genes biológicamente relevantes asociados con los síndromes más importantes de predisposición a cáncer, junto con zonas reforzadas para secuenciar regiones promotoras en los genes APC, BRCA1, BRCA2, FAM157A, GREM1, MLH1, NTHL1, PTEN, SPINK1 y TERT.

Además, el panel cuenta con sondas específicas para capturar SNPs que permiten realizar trazabilidad de muestra.

SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution (HCS)

El panel con marcado CE-IVD incluye 26 genes + 1 pseudogén:

ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL (pseudogén), PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2.

SOPHiA GENETICS™ Custom Panel HCS_74 genes

Incluye 74 genes relacionados con cáncer hereditario, 1 pseudogén (PMS2CL), 13 SNPs y 2 regiones promotoras (APC y TERT).

Listado de genes:

ABCC9, ACD, AIP, AKAP9, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CACNA1D, CACNB2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DES, DICER1, DSP, EPCAM, FAM175A/ABRAXAS1, FH, FLCN, GREM1, HABP2, HOXB13, KIF1B, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SCG5, SCN5A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SGCD, SLC45A2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TMEM43, TNNT2, TP53, TPM1, UTY, VCL, VHL, XRCC2

Principio de funcionamiento

Estos kits están basados en técnicas de enriquecimiento por captura dirigida y posterior secuenciación en distintos equipos NGS. El análisis secundario y terciario se realiza en la plataforma SOPHiA DDM™, que permite la detección de todo tipo de variantes genómicas (SNVs, indels y CNVs) con un rendimiento clínico de alta eficiencia.

Flujo de trabajo SOPHiA Cáncer Hereditario

Aplicaciones clínicas

Las soluciones de paneles para cáncer hereditario son herramientas fundamentales en la práctica clínica para la identificación de alteraciones genéticas asociadas a síndromes de predisposición a patologías oncológicas. Estas soluciones permiten una detección eficiente y precisa de las variantes más relevantes, facilitando diagnósticos rápidos y la toma de decisiones terapéuticas informadas.

Al centrarse en las mutaciones clave relacionadas con diversos tipos de cáncer, los paneles ofrecen una opción coste-efectiva y altamente específica para personalizar la prevención, seguimiento y tratamiento de los pacientes, mejorando así los resultados clínicos.

Beneficios

Evaluación y reporte de variantes genómicas: SNVs, Indels, CNVs así como alteraciones más complejas tales como inserciones Alu, inversión de Boland y módulo de conversión génica PMS2/PMS2CL, para poder diferenciar variantes entre estos dos genes con alta homología. Almacenamiento de datos: Acceso ilimitado a los datos en la plataforma SOPHiA DDM™, cumpliendo con los más altos estándares de encriptación y políticas de seguridad de datos. Programa de soporte con acompañamiento especializado durante la implementación y en el seguimiento para una resolución rápida de incidencias. Análisis completo con un flujo de trabajo integrado: desde la preparación de las librerías hasta la emisión del informe. Rendimiento analítico avanzado: Mejora la interpretación de los datos gracias a la aplicación de filtros en cascada, pre-clasificación de variantes según reglas ACMG, integración con las principales bases de datos genómicas y herramientas adicionales como el navegador Alamut™ Visual Plus para un análisis genómico más profundo.

Público / usuario previsto

Uso profesional para apoyo a profesionales sanitarios para fundamentar decisiones clínicas relacionadas con síndromes de predisposición al cáncer, ayudando en el diagnóstico y en el asesoramiento genético de casos familiares.

Aspectos Clave

Paneles pre-diseñados y validados por expertos en síndromes de predisposición a cáncer.

Alta uniformidad de cobertura de las regiones genómicas incluidas en cada panel, asegurando un rendimiento analítico avanzado.

Detección integrada de todo tipo de variantes en un único experimento.

Anotación de variantes eficiente con >55 bases de datos utilizadas, preclasificación ACMG y herramientas de machine-learning.

Interpretación ágil y limitada a los genes de interés gracias a la creación de paneles virtuales y filtros en cascada, hasta la emisión de un informe clínico estandarizado.

Posibilidad de automatización de los protocolos para una rápida implementación clínica y una gestión optimizada de las muestras.

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

SOPHIA Genetics

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