TruSight™ Hereditary Cancer Panel

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

Solución end-to-end basada en captura híbrida de 113 genes (todos los exones cubiertos y regiones ±20 pb) y preparación de librerías mediante tagmentación en beads (eBLT), permitiendo tener las librerías listas en 6,5 horas. Compatibles con secuenciación en sistemas de sobremesa de Illumina. El procesamiento de los datos se realiza a través de BaseSpace™ o DRAGEN™ y cuenta con compatibilidad para análisis terciario en Emedgene.

Flujo de trabajo preparación de librerías

Aplicaciones clínicas

Diseñado para apoyar a unidades de consejo genético, laboratorios de oncología y oncogenética para potenciar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de pacientes con síndromes de predisposición hereditaria a cáncer mediante una evaluación exhaustiva de variantes germinales asociadas a estas patologías.

Genes incluidos en guías clínicas clave

Beneficios

Este panel se posiciona como una solución de referencia para laboratorios que buscan eficiencia sin comprometer la calidad: un flujo de trabajo rápido y simplificado lleva de la muestra a los datos en ~48 horas, con solo ~2 horas de intervención, mientras que la excelente uniformidad de cobertura respalda la detección precisa de SNV, indels y CNVs.

Además, su alta flexibilidad permite escalar con facilidad diferentes necesidades según el laboratorio hasta alcanzar rutinas asistenciales de alto rendimiento.

Tabla TruSight Hereditary Cancer Panel

Público / Usuario previsto

Laboratorios y grupos de investigación que estudian la predisposición genética al cáncer y requieren un panel multigénico germinal con alta uniformidad y flexibilidad de escalado.

Aspectos Clave

Cobertura diseñada por expertos: 403 kb totales con 113 genes (todos los exones ±20 pb) y 10.341 sondas para un contenido curado y exhaustivo, listo para el rendimiento clínico.
Posibilidad de estratificar el riesgo: el panel cuenta con 125 SNP integrados (48 para trazabilidad de muestras y 77 para riesgo poligénico en cáncer de mama).
Calidad de datos consistente: cobertura completa y uniforme en 113 genes de predisposición al cáncer (±20 pb intrónicos).
Confianza analítica: detección fiable de SNV, indels y CNV con alta uniformidad y concordancia en validaciones frente a estándares de referencia.
Escalabilidad flexible: de 2 a 256 muestras por experimento con profundidad media de 300x (mínima 100x).
Compatibilidad total: funciona con sistemas de automatización y con todos los instrumentos de secuenciación de Illumina.
Alta versatilidad en el input de muestras: desde ADN genómico hasta muestras directas de sangre o saliva utilizando el kit Flex Lysis Reagent.

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular

Marca:

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