Franklin by QIAGEN para análisis somático

Plataforma bioinformática avanzada en la nube diseñada para el análisis, la interpretación y la clasificación automatizada de variantes somáticas en oncología. Mediante un entorno integrado, el sistema evalúa la evidencia clínica en tiempo real, automatiza la clasificación conforme a las directrices de AMP/ASCO/CAP y permite consultar ensayos clínicos vigentes.

Plataforma bioinformática para el análisis e interpretación de variantes somáticas

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

Solución end-to-end en la nube para la interpretación clínica de datos NGS enfocada en variantes somáticas. El sistema destaca por su flexibilidad, permitiendo procesar de manera directa archivos FASTQ (generados en la carrera tras la preparación de la librería) o VCF, compatibles con paneles basados en distintos primers para tumor sólido y oncohematología.

Para activar el flujo oncológico, el usuario conmuta al modo “Somatic”. El núcleo de esta clasificación radica en el contexto clínico: el tipo específico de cáncer es un parámetro crítico que el algoritmo utiliza para calcular dinámicamente la jerarquía de niveles de evidencia terapéutica bajo el sistema de Tiers de la AMP.

Una vez analizados los datos, el sistema centraliza la información en el Variant Exploration Hub. La plataforma cruza las variantes identificadas con bases de datos públicas, literatura médica curada por expertos y una red comunitaria en tiempo real, estructurando la evidencia en cuatro dimensiones: terapéutica, diagnóstica, pronóstica y predisponente.

Visualización de la evidencia clínica para variantes somáticas

Aplicaciones clínicas

Interpretación de variantes somáticas en investigación oncológica. Revisión centralizada de evidencia terapéutica, diagnóstica y pronóstica. Consulta de ensayos clínicos relevantes para la alteración analizada.

Beneficios

Algoritmos propios para variant calling (SNV, CNV, Indel) y cálculo de TMB. Módulo de interpretación y visualización clínica para firmas genómicas externas (HRD, MSI). Permite filtrar los ensayos clínicos por fase, localización, estado y fecha, lo que mejora la exploración de opciones relevantes para investigación. Clasificación de variantes somáticas conforme a AMP. Evidencia terapéutica, diagnóstica, pronóstica y predisponente, con nivel calculado según los datos de evidencia y el tipo de cáncer del caso. Alcance de la evidencia desde nivel génico hasta nivel específico de variante. Listado de ensayos clínicos relevantes. Anotaciones adicionales en la pestaña de evaluación de variante, como la frecuencia en COSMIC.

Tecnología utilizada

Plataforma bioinformática en la nube con modo específico para análisis somático. Integración de evidencia desde fuentes como fármacos aprobados por FDA, guías NCCN, CIViC, ClinicalTrials.org y curación de literatura. Motor de clasificación somática basado en AMP. Algoritmos propios para variant calling (SNV, CNV, Indel) y cálculo de TMB. Módulo de interpretación y visualización clínica para firmas genómicas externas (HRD, MSI).

Público/usuario previsto

Laboratorios, hospitales y organizaciones especializadas en análisis e interpretación genética para investigación. Usuarios con experiencia avanzada en genética y análisis de variantes.

Aspectos clave

Clasificación dependiente del contexto tumoral. Filtros avanzados de ensayos clínicos por fase, localización y estado. Anotaciones adicionales claras (ej. frecuencias en COSMIC) y separación entre cálculo e interpretación de firmas genómicas.

Área:

Software, Software

Marca:

Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

SureSelect Cancer CGP Assay

Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

SeqOne HRD Solution con Agilent SureSelect CD HRR17 Panel

Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente. Descripción Detallada La…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

OncoSELECT®

Ensayo integral de biopsia líquida dirigida diseñado para respaldar la toma de decisiones en oncología mediante el análisis de 74 genes clínicamente relevantes. La solución engloba desde los reactivos para la preparación de librerías hasta el análisis bioinformático, la interpretación clínica y la generación de informes detallados. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento OncoSELECT® es…
OncoDNA
Secuenciación masiva (NGS)

Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)