MiSeq FGx® Sequencing System y servidor con Universal Analysis Software (UAS)

MiSeq FGx es un secuenciador de sobremesa concebido para aplicaciones de genética forense. Junto con el servidor dedicado que incorpora el software ForenSeq Universal Analysis Software (UAS), permite configurar carreras, secuenciar librerías, analizar perfiles y generar informes desde un flujo de trabajo adaptado a las aplicaciones de genética forense. La aplicación y el tipo de informe dependen del kit y de la versión del módulo UAS utilizados.

Figura 1. MiSeq FGx Sequencing System.

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

Las librerías amplificadas perviaemente, se cargan en el cartucho de reactivos y se secuencian en MiSeq FGx mediante química de secuenciación por síntesis (SBS) de Illumina. El instrumento guía la carga y la configuración de la carrera desde una pantalla táctil. El servidor con el software UAS, instalado de forma independiente, recibe los datos y ejecuta el análisis correspondiente al ensayo: generación de FASTQ, alineamiento, llamada de variantes y emisión de resultados, según el módulo disponible.

Figura 2. Flujo de trabajo simplificado.

Aplicaciones

Estudio de perfiles genéticos. Secuenciación de marcadores forenses definidos por el kit de preparación de librerías seleccionado. Análisis de ADN mitocondrial. Procesamiento de librerías de región control o genoma mitocondrial completo y análisis con las versiones de UAS documentadas para dichos ensayos. Estudios de parentesco. UAS procesa una base de datos local para paneles de SNPs amplificados con el kit Kintelligence. La base de datos contiene algoritmos de búsqueda y cálculos estadísticos para estudios de parentesco Genealogía genética forense. Permite generar informes compatibles con bases de datos específicas de genealogía genética forense (FIGG) como Gedmatch PRO. .Estudios de caracteres visuales externos y de ascencencia biogeográfica. Mediante análisis de SNPs específicos e interpretación en los módulos correspondientes del software UAS.

Beneficios

Trazabilidad y control. Reconocimiento RFID de consumibles, pantalla táctil y seguimiento de las métricas de calidad de las carreras. Uso en muestras forenses complejas. Alta sensibilidad para la detección y alta capacidad de multiplexado que permite obtener el máximo rendimiento a partir de muestras de ADN degradado o muy escaso. Flexibilidad. Se trara de un equipo dual con dos modalidades de trabajo: modo Forensic Genomics para librerías ForenSeq y modo Research Use Only (RUO) para otros ensayos, según la configuración descrita por el fabricante. Servidor dedicado. UAS se suministra preinstalado y se consulta desde navegadores de equipos autorizados en la red local, sin límite de licencias de usuario.

El servidor UAS gestiona proyectos y muestras, analiza resultados y genera salidas específicas dependiendo del tipo de ensayo: informes CODIS para MainstAY, EMPOP para mtDNA y GEDmatch PRO para Kintelligence.

Indicadores clave

Parámetro del MiSeq FGx	Dato indicado por QIAGEN
Longitud máxima de lectura	2 × 300 pb, según el ensayo
Rendimiento en carrera 2 × 150 pb	≥5 Gb; 12,5 millones de pares de lecturas que pasan filtros
Calidad en 2 × 150 pb	≥80 % de bases Q30
Exactitud y reproducibilidad global	≥99,66 % y 99,7 %, respectivamente
Dimensiones y peso	68,6 × 56,5 × 52,3 cm; 54,5 kg
Muestras por carrera	1–384, según el ensayo; la capacidad real depende del kit

Las cifras de rendimiento son las genéricas del instrumento. La capacidad y la cobertura para cada marcador en cada muestra analizada depende de los ensayos programados y de la configuración de los mismos.

Las librerías generadas pueden secuenciarse utilizando dos cartuchos con distintas capacidades, lo que permite una gran flexibilidad a la hora de configurar los ensayos. El cartucho estándar permite hasta 12,5 millones de pares de lecturas (25 millones de lecturas individuales) y el Micro hasta 5 millones de pares.

Público usuario previsto

Laboratorios de genética forense e identificación humana que quieran incorporar secuenciación masiva a sus estudios y centralizar el análisis en un servidor dedicado.

Consideraciones

El instrumento, el servidor UAS, los reactivos de secuenciación y los kits de preparación de librerías tienen referencias diferenciadas. Antes de elegir un ensayo se debe confirmar su compatibilidad con la versión instalada de UAS, el tipo de cartucho y la multiplexación necesaria.

Aspectos clave

Secuenciador NGS de sobremesa concebido para genética forense.

Dos modos de funcionamiento: Forensic Genomics y Research Use Only.

Lecturas de hasta 2 × 300 pb, según ensayo y configuración.

Servidor UAS con acceso por red local y análisis e informes específicos del ensayo.

Dos opciones de cartucho: estándar y Micro, con capacidad distinta.

Detalles de presentación

Producto	Presentación	Referencia
MiSeq FGx Sequencing System	Instrumento de sobremesa	15048976
ForenSeq Universal Analysis Software	Servidor con UAS preinstalado, monitor, teclado y ratón	9003364
MiSeq FGx Reagent Kit	Cartucho estándar de secuenciación	15066817
MiSeq FGx Reagent Micro Kit	Cartucho Micro de secuenciación	20021681

Los kits de preparación de librerías se seleccionan y adquieren por separado según la aplicación.

Área:

Genética forense

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Qiagen

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