Emedgene

Illumina

El software de Emedgene™ está diseñado para optimizar la interpretación de variantes en enfermedades raras y otras aplicaciones germinales. Combina inteligencia artificial explicable, automatización y flujos de trabajo configurables para reducir la carga de curación de variantes y acelerar el análisis terciario.

Descripción detallada

Características principales

Se trata de una solución integral desarrollada para agilizar los flujos de interpretación genética y reducir el esfuerzo manual asociado a la curación de variantes. Está orientada a laboratorios que trabajan con grandes volúmenes de datos procedentes de secuenciación de nueva generación (NGS).

Permite la identificación de distintos tipos de variantes, incluyendo variantes de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (indels), variantes en número de copias (CNV), variantes de ADN mitocondrial (mtDNA), variantes estructurales (SV) y repeticiones cortas en tándem (STR).

Principio de funcionamiento

La plataforma utiliza algoritmos propietarios de aprendizaje automático e inteligencia artificial explicable para priorizar variantes candidatas y asociarlas automáticamente con evidencia relevante. El sistema genera una lista priorizada de variantes para revisión y vincula cada hallazgo con información procedente de literatura científica y bases de datos externas.

El software incorpora un gráfico de evidencia que reproduce el trabajo habitual de un especialista en interpretación, mostrando relaciones entre enfermedad, gen, patrón de herencia, fenotipo del sujeto y variante. Cada elemento de evidencia se enlaza con fuentes externas, como literatura científica o bases de datos, facilitando una revisión rápida, trazable y fundamentada.

Aplicaciones

El software de Emedgene™ está orientado a aplicaciones de investigación en enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, farmacogenómica, citogenética, condiciones germinales y estudios de cribado de portadores.

La plataforma puede emplearse en estudios basados en genoma completo, exoma completo, paneles dirigidos y microarrays, proporcionando una solución flexible para laboratorios que necesitan interpretar datos genéticos complejos en distintos contextos de investigación.

Beneficios

Permite mejorar la eficiencia del análisis terciario mediante automatización e inteligencia artificial explicable. Dicha automatización ayuda a reducir tareas repetitivas asociadas a la búsqueda y conexión de evidencia, priorización de variantes, curación, clasificación y generación de informes. Permite configurar procedimientos normalizados de trabajo mediante filtros personalizados, flujos de trabajo, plantillas de informe y entornos de validación y producción.

Facilita la reutilización del conocimiento interno del laboratorio mediante una base de datos propia de variantes y genes curados. Esta información puede emplearse automáticamente para anotar casos y completar plantillas de interpretación, lo que mejora la eficiencia a medida que crece el histórico de datos curados. Integración con DRAGEN™ secondary analysis, lo que permite disponer de llamadas de variantes precisas, completas y eficientes como input de entrada para la interpretación posterior. Permite crear informes personalizados, editarlos dentro del software con una herramienta similar a Microsoft Word, enviarlos a revisión adicional y descargarlos en formato PDF o JSON.

Público/usuario previsto

Solución de software orientada a laboratorios de genética que necesitan optimizar y escalar la interpretación de variantes en estudios germinales, enfermedades raras, citogenética, farmacogenómica, cribado de portadores y otras aplicaciones de investigación genética.

Aspectos clave

Software para análisis terciario e interpretación de variantes en aplicaciones germinales, enfermedades raras y otros estudios genéticos. Inteligencia artificial explicable para priorización de variantes, con evidencia vinculada automáticamente a literatura científica y bases de datos externas. Reducción del 50–75% del tiempo total de flujo de trabajo por sujeto y aumento de eficiencia de 2–5 veces frente a interpretación manual. Priorización de la variante causal en el top 10 en el 96,6% de las muestras evaluadas en un estudio de validación con datos WES. Compatibilidad con WGS, WES, paneles dirigido y microarrays. Integración con DRAGEN™ secondary analysis, BaseSpace™ Sequence Hub e Illumina Connected Analytics. Clasificación automática ACMG para SNV, indels, CNV, SV y variantes mtDNA. Generación de informes personalizable con salidas en PDF y JSON. Seguridad alineada con HIPAA, GDPR, ISO 27001 y SOC 1/2 tipo II.

Área:

Genética molecular, Software, Soluciones para análisis germinal

Tecnología:

Marca:

Illumina

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