Franklin by QIAGEN para análisis germinal

Qiagen

Franklin by QIAGEN es una plataforma bioinformática en la nube diseñada para la gestión, análisis e interpretación de datos genómicos humanos. La solución centraliza la evaluación del caso, el control de calidad, la priorización de variantes y su clasificación en un flujo de trabajo estructurado, facilitando a los profesionales especializados la revisión e interpretación de datos complejos de secuenciación.

Descripción Detallada

Este software bioinformático en la nube ha sido desarrollado para el análisis de variantes germinales a partir de datos genómicos humanos procesados. Su enfoque integral permite trabajar con archivos FASTQ, BAM y VCF, aplicando pipelines bioinformáticos validados para alineamiento, llamada de variantes, anotación, interpretación y generación de informes personalizados.

Franklin integra en un único entorno la información genómica, fenotípica y técnica del caso, reuniendo metadatos clínicos, términos HPO, paneles, métricas de control de calidad y resultados del análisis. Esta visión unificada optimiza el flujo de trabajo y favorece una revisión más ágil, estructurada y consistente.

Además, su motor de priorización impulsado por inteligencia artificial selecciona las variantes con mayor probabilidad de relevancia para cada caso y las presenta en el Workbench para su revisión. Esta priorización incorpora clasificación automática según ACMG/AMP, correlación genotipo-fenotipo, modelos de herencia, segregación familiar y métricas técnicas asociadas a la confianza de la variante.

Para reforzar la interpretación, Franklin consolida evidencia procedente de más de 100 fuentes de información genética, génica y fenotípica, incluyendo bases de datos públicas, datos internos del laboratorio y curación comunitaria en tiempo real. De este modo, proporciona un entorno robusto para la evaluación de variantes y la estandarización de criterios de revisión.

Aplicaciones clínicas

Análisis de datos procedentes de secuenciación de exoma completo (WES), genoma completo (WGS), microarrays cromosómicos (CMA) y paneles de genes. Interpretación de variantes asociadas a enfermedades hereditarias. Evaluación de variantes puntuales (SNP e indels), variantes en el número de copias (CNV) y variantes más complejas. Análisis de casos individuales, tríos y familias extendidas, incluyendo comprobaciones automáticas como consanguinidad, chequeo de la relación familiar y disomía uniparental (UPD) en los casos familiares.

Beneficios

Franklin destaca por su capacidad para centralizar en una sola plataforma toda la información relevante del caso, simplificando la revisión y mejorando la trazabilidad del proceso. Permite iniciar la evaluación a partir de una lista corta de variantes priorizadas por IA, acelerando la interpretación y facilitando la toma de decisiones clínicas. Incorpora herramientas específicas para la interpretación de CNV, con visualización detallada, información sobre sensibilidad de dosis, evidencia clínica y datos internos de ocurrencia. Favorece la estandarización del flujo de trabajo del laboratorio, permitiendo la clasificación interna de las variantes, así como la clasificación y frecuencia a nivel comunidad.

Público / Usuario previsto

Solución de software dirigida a laboratorios, hospitales y organizaciones especializadas en análisis, interpretación y elaboración de informes genéticos en entorno de investigación. Especialmente indicada para laboratorios que buscan una herramienta centralizada, escalable y estructurada para la interpretación de variantes germinales.

Aspectos Clave

Plataforma integral para análisis e interpretación de variantes germinales, que permite ir de la muestra hasta el informe personalizado.

Compatibilidad total con datos FASTQ, BAM y VCF.

Priorización de variantes mediante algoritmos de inteligencia artificial.

Clasificación automática estrictamente alineada con los criterios de las guías ACMG/AMP.

Interpretación avanzada de variantes en el número de copias (CNV) y variantes estructurales.

Integración de más de 100 fuentes de evidencia genética y fenotípica en tiempo real.

Gestión centralizada de caso, fenotipo, control de calidad, evaluación y clasificación en un único entorno.

Área:

Genética molecular, Hematología, Software, Software, Soluciones para análisis germinal, Tumor sólido

Tecnología:

Marca:

Qiagen

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