Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.
Descripción Detallada
Principio de funcionamiento
El sistema combina una preparación de librerías simplificada, basada en fragmentación enzimática en un único tubo, con un enriquecimiento selectivo de las regiones de interés mediante sondas de captura de alta precisión. El diseño del panel asegura una elevada tasa “on-target” y cobertura uniforme, generando librerías de alta complejidad y enriquecimiento homogéneo de las regiones de interés.
Aplicaciones clínicas
La secuenciación del exoma completo (por sus siglas en inglés WES) es hoy una herramienta esencial en la práctica clínica para la identificación de alteraciones genómicas con relevancia diagnóstica y/o terapéutica. Frente a la secuenciación del genoma completo, ofrece un menor coste y una cobertura óptimas de las regiones codificantes del genoma humano, facilitando diagnósticos más precisos y la toma de decisiones médicas informadas.
Beneficios
El panel captura 37,7 Mb del genoma humano e incluye más del 97 % de las bases de referencia como CCDS, RefSeq, Gencode y Ensembl v101. Además, cubre regiones clínicamente relevantes, como variantes intrónicas patogénicas o probablemente patogénicas reportadas en ClinVar, e incorpora el genoma mitocondrial.
Esto se traduce en librerías de alta complejidad, enriquecimiento uniforme y un rendimiento robusto que cumple con los más altos estándares IVDR.
Tecnología utilizada
Los kits incluyen reactivos de preparación de librerías individuales por fragmentación enzimática, usando Unique Dual Indices; y los reactivos necesarios para el enriquecimiento por captura de las regiones de interés, incluyendo el genoma mitocondrial humano.
El marcado IVDR garantiza resultados reproducibles, calidad validada y rendimiento testado.
Público/usuario previsto
Laboratorios de diagnóstico molecular que trabajan con muestras de ADN genómico humano para exoma completo, en entornos de diagnóstico in vitro.
Consideraciones adicionales
Para facilitar la integración de flujos IVDR en los laboratorios, Twist se ha asociado con Platomics y su plataforma PlatoX® IVD Assistant aunque el usuario final debe realizar una validación adicional al integrar los productos en aplicaciones diagnósticas.
Aspectos Clave
Detalles de Presentación
Se puede adquirir en dos formatos:
Componentes incluidos (según kit):
Referencias
Twist Precision Exome Dx Kits
| 104984 | 16×2 muestras |
| 104985 | 96×12 muestras (A) |
| 104986 | 96×12 muestras (B) |
| 104987 | 96×12 muestras (C) |
| 104988 | 96×12 muestras (D) |
Twist Precision Prep and Enrichment Dx Kits
| 107626 | 16×2 reacciones |
| 107627 | 96×12 reacciones (plate A) |
| 107628 | 96×12 reacciones (plate B) |
| 107629 | 96×12 reacciones (plate C) |
| 107630 | 96×12 reacciones (plate D) |
Twist Precision Exome Dx Panels
| 107619 | 2 reacciones |
| 107620 | 12 reacciones |
Área:
Tecnología:
Marca:
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