Devyser CFTR for NGS

Principio de funcionamiento

El kit Devyser CFTR para NGS redefine el diagnóstico genético de la fibrosis quística ofreciendo una solución completa y precisa, validada para uso clínico. Con un enfoque único en la preparación de librerías en un solo tubo, este kit optimiza el proceso de análisis del gen CFTR, reduciendo significativamente los tiempos de manipulación, el riesgo de contaminación y mejorando la precisión en el diagnóstico.

Aplicaciones clínicas

Los avances en las técnicas de NGS permiten a los laboratorios realizar un diagnóstico completo mediante el análisis de todo el gen CFTR, cubriendo variantes conocidas y nuevas. El software de análisis integrado con bases de datos como CFTR2 asegura que las variantes sean clasificadas con alta fiabilidad.

Beneficios

• Alta eficiencia y rendimiento óptimo: Un solo tubo por muestra minimiza el riesgo de errores preanalíticos y contaminación.
• Facilidad de uso: <45 minutos de trabajo manual y un tiempo total inferior a 5 horas, lo que acelera los tiempos de diagnóstico.
• Amplia cobertura incluyendo:
  • Todas las regiones exónicas del gen + un mínimo de 20 pb en el extremo 5’ y 10 pb en el 3’ de las uniones exón/intrón
  • Región promotora
  • Variantes intrónicas profundas clínicamente relevantes.
• Solución completa: Permite el análisis de SNVs e indels, así como CNVs e identificación de variantes específicas como poli-T y repeticiones TG.
• Adaptabilidad: Integración son software de análisis validado lo que aumenta la flexibilidad para laboratorios con diferentes necesidades.
• Compatible con muestras de ADN extraído de sangre periférica y sangre seca

Tecnología utilizada

Tecnología de PCR multiplex con enriquecimiento dirigido y posterior preparación de librerías para flujo NGS. Los índices que se añaden a las muestras vienen predispensados, en formato tira o placa, minimiza el riesgo de contaminación. Además, el proceso incluye una limpieza de librerías post-pooling de todas las muestras. Todo el flujo de trabajo cuenta con validación CE-IVD y está respaldado por soluciones de softwares validadas, incluyendo análisis de CNV, lo que le permite obtener resultados precisos y fiables.

Público/usuario previsto

Ideal para laboratorios de genética y biología molecular que requieran un análisis exhaustivo y fiable del gen CFTR, especialmente en programas de cribado neonatal, pruebas prenatales y consejo genético.

Aspectos Clave

• Cobertura completa del gen CFTR, incluidas variantes intrónicas profundas y región promotora.
• Detección directa de CNVs e identificación de variantes poli-T y repeticiones TG.
• Flujo de trabajo CE-IVD estandarizado y validado
• Menos de 45 minutos de tiempo de manos.
• Riesgo mínimo de mezcla de muestras o contaminación.
• Compatible con software de análisis bioinformático validado.