Human-Whole Genome

Se trata de una solución integral para la secuenciación del genoma completo humano que permite obtener una visión exhaustiva y de alta resolución del, optimizando la detección de variantes y la investigación en el campo de la genética. Su flujo de trabajo permite generar librerías de alta precisión y con cobertura uniforme.

Descripción detallada

Características principales

Illumina DNA PCR-Free Prep, Tagmentation está diseñado para ofrecer un flujo de trabajo rápido, flexible y de alto rendimiento en aplicaciones de secuenciación del genoma completo. La solución combina la tecnología de tagmentación en beads con una química sin PCR, reduciendo el sesgo asociado a la amplificación y mejorando la uniformidad de cobertura en regiones genómicas complejas o con composición de bases irregular.

El protocolo es compatible con diferentes tipos de entrada, lo que permite adaptar el ensayo a distintos tipos de muestras y necesidades experimentales.

Aplicaciones clínicas

Illumina DNA PCR-Free Prep, Tagmentation está orientado principalmente a aplicaciones de secuenciación del genoma completo, especialmente cuando se requiere alta uniformidad de cobertura y precisión en la llamada de variantes. Entre las posibilidades de aplicaciones se encuentran, por ejemplo:

Investigación de enfermedades raras con base genética Identificación de variantes en muestras tumorales vs. normales Ensamblaje de genomas microbianos de novo Aplicaciones sensibles donde el sesgo de PCR puede comprometer la cobertura o la precisión Preparación de librerías a partir de muestras como sangre, saliva o gotas de sangre seca

Beneficios

Mayor calidad y uniformidad de los datos, gracias a un flujo sin PCR combinado con tagmentación en beads, que mejora la cobertura genómica. Reducción del sesgo de amplificación, especialmente en regiones complejas como zonas ricas en GC o AT, regiones repetitivas o áreas de difícil cobertura. Protocolo más simple y rápido, con menos pasos de preparación y menor tiempo de procesamiento (hasta ~90 min en preparación de librerías). Menor manipulación manual, al incorporar normalización automática y agrupación de librerías por volumen. Procesamiento de muestras más eficiente, reduciendo la necesidad de cuantificaciones antes y después de la preparación de librerías. Mayor compatibilidad con automatización, facilitando flujos de trabajo más robustos, reproducibles y escalables.

Público/usuario previsto

Solución dirigida a laboratorios de investigación genómica que requieren preparación de librerías NGS rápida, robusta y escalable para secuenciación del genoma completo y otras aplicaciones sensibles. Está especialmente indicada para entornos que necesitan reducir el sesgo de PCR, trabajar con entradas bajas de ADN, automatizar flujos de preparación de librerías y procesar lotes de muestras de forma eficiente.

Aspectos clave

Preparación de librerías NGS sin PCR mediante tagmentación en beads. Flujo de trabajo rápido: aproximadamente 90 minutos partiendo de ADN genómico extraído. Compatible con ADNg, sangre, saliva, plásmidos y gotas de sangre seca. Cantidad de ADN de partida de 25 ng a 300 ng, con máximo indicado de 2 µg. Reducción del sesgo inducido por PCR. Cobertura uniforme en aplicaciones de WGS humano. Mejor cobertura en regiones complejas, ricas en GC o AT. Compatible con automatización. Hasta 384 índices dobles para proyectos de alta productividad.

Detalles de presentación

Illumina DNA PCR-Free Prep, Tagmentation (24 samples) — N.º de catálogo: 20041794 Illumina DNA PCR-Free Prep, Tagmentation (96 samples) — N.º de catálogo: 20041795 Illumina DNA/RNA UD Indexes Set A, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples) — N.º de catálogo: 20091654 Illumina DNA/RNA UD Indexes Set B, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples) — N.º de catálogo: 20091656 Illumina DNA/RNA UD Indexes Set C, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples) — N.º de catálogo: 20091658 Illumina DNA/RNA UD Indexes Set D, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples) — N.º de catálogo: 20091660 Illumina Lysis Reagent Kit — N.º de catálogo: 20042221

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Genomas, Genética molecular

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Illumina

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