Genvinset® deltaF508 es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la detección cualitativa de los alelos wild-type y/o F508del del gen CFTR, asociados a fibrosis quística. El ensayo se realiza a partir de ADN genómico extraído de sangre total mediante PCR a tiempo real con sondas TaqMan®.

Descripción detallada

Características principales

Genvinset® deltaF508 está diseñado para la determinación molecular de la mutación F508del, también denominada ΔF508, en el gen CFTR. Esta mutación está asociada a la fibrosis quística, una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a distintos órganos y que se relaciona con alteraciones en el transporte de agua e iones a través del epitelio.

Principio de funcionamiento

El ensayo se basa en PCR a tiempo real con sondas TaqMan®. Para cada muestra se emplea una pareja de primers específicos del gen CFTR y dos sondas de hidrólisis específicas de alelo:

Sonda específica para el alelo wild-type marcada con HEX. Sonda específica para el alelo F508del marcada con FAM.

La interpretación se realiza mediante los canales FAM y HEX/VIC:

Interpretación de resultados Genvinset deltaF508
Muestras wt/wt: señal en HEX y ausencia de señal o señal débil en FAM. Muestras F508del/F508del: señal en FAM y ausencia de señal o señal débil en HEX. Muestras wt/F508del: señal en ambos canales, FAM y HEX.

Aplicaciones clínicas

Este kit se utiliza como herramienta auxiliar para el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de fibrosis quística. Está dirigido a pacientes remitidos por un especialista sanitario, teniendo en cuenta síntomas compatibles como infecciones pulmonares o neumonía, respiración sibilante, tos con mucosidad espesa, alteraciones digestivas, dificultad para ganar peso o crecer, sudor muy salado y/o antecedentes familiares de fibrosis quística.

También puede emplearse en pacientes neonatales para la confirmación molecular de fibrosis quística tras observar desviaciones en el cribado neonatal bioquímico, especialmente ante valores anómalos de tripsina inmunorreactiva.

Los resultados del ensayo no deben utilizarse como único criterio para la toma de decisiones terapéuticas, sino como apoyo al diagnóstico junto con otros marcadores de la enfermedad y la información clínica del paciente.

Beneficios

Proporciona una solución específica para la detección cualitativa de alelos wild-type y mutados para la variante F508del del gen CFTR mediante una tecnología ampliamente utilizada en diagnóstico molecular. Alta fiabilidad diagnóstica y analítica Permite discriminar entre alelos wild-type y mutados en una misma reacción, facilitando la identificación de los tres perfiles genotípicos contemplados por el ensayo. Se incluyen controles específicos, que aseguran la estandarización y el chequeo de calidad técnico: control wild-type, control mutado F508del y Reaction Blank como control negativo. Compatible con la mayoría de los termocicladores Real-Time PCR de uso habitual en los laboratorios.

Consideraciones o limitaciones

El producto debe emplearse siguiendo estrictamente las instrucciones de uso. No debe utilizarse si existe sospecha de contaminación, deterioro, pérdida de reactividad o si el kit ha superado su fecha de caducidad. Los resultados de genotipado y su interpretación deben ser revisados por personal cualificado.

Aspectos clave

Kit CE-IVD para diagnóstico molecular de la mutación F508del del gen CFTR. Detección cualitativa de alelos wild-type y/o F508del asociados a fibrosis quística. Tecnología PCR a tiempo real con sondas TaqMan®. Diferenciación de muestras wt/wt, wt/F508del y F508del/F508del mediante canales FAM y HEX/VIC. Kit completo con controles incluidos, que asegura estandarización y control de calidad. Compatible con múltiples plataformas de PCR a tiempo real validadas.

Detalles de Presentación

Formatos: 24, 48 y 96 tests Referencias: GVS-DF508-24, GVS-DF508-48, GVS-DF508-96
×

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Fibrosis quística, Genética molecular
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

SureSelect Cancer CGP Assay

Panel pan-cáncer por NGS de enriquecimiento dirigido para el perfilado genómico completo (CGP) de tumores sólidos. Diseñado para detectar variantes somáticas a nivel de ADN (SNVs, indels, CNVs, translocaciones) y ARN (fusiones génicas), además de evaluar biomarcadores inmunooncológicos complejos como la carga mutacional tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD).…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

SeqOne HRD Solution con Agilent SureSelect CD HRR17 Panel

Solución de análisis HRD que combina secuenciación genómica completa de baja cobertura (shallow/low-pass WGS) y panel génico dirigido para detectar inestabilidad genómica, alteraciones BRCA1/2 y otros genes relacionados con recombinación homóloga. Está diseñada para laboratorios que desean implementar el test HRD in-house con un flujo de trabajo automatizado, eficiente y validado clínicamente. Descripción Detallada La…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

OncoSELECT®

Ensayo integral de biopsia líquida dirigida diseñado para respaldar la toma de decisiones en oncología mediante el análisis de 74 genes clínicamente relevantes. La solución engloba desde los reactivos para la preparación de librerías hasta el análisis bioinformático, la interpretación clínica y la generación de informes detallados. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento OncoSELECT® es…
OncoDNA
Secuenciación masiva (NGS)

Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)