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El fin de la odisea diagnóstica: Cómo IMPaCT-Genómica redefine la medicina de precisión

Para miles de pacientes con enfermedades raras, el sistema sanitario se convierte a menudo en un laberinto de pruebas iterativas sin resultados concluyentes. Esta etapa, conocida clínicamente como la «odisea diagnóstica», representa años de incertidumbre, tratamientos ineficaces y un desgaste estructural tanto para las familias como para los recursos hospitalarios. El modelo convencional de diagnóstico, basado en la observación sintomática, ha tocado su techo operativo.

[Imagen de IMPaCT Genómica]

Una de las iniciativas que busca dar respuesta a este cuello de botella sistémico es IMPaCT-Genómica. Impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), no se trata de una iniciativa teórica, sino de una infraestructura cooperativa real que ya está centralizando y escalando el análisis genómico de alta complejidad. Su objetivo es inequívoco: integrar la secuenciación del genoma en la práctica clínica habitual.

Los resultados obtenidos hasta el momento reflejan el alcance del proyecto: una red activa de más de 300 colaboradores y la implicación de más de 100 hospitales en todo el territorio nacional. A través de este circuito, más de 2.000 pacientes que carecían de respuestas han accedido a diagnósticos genómicos avanzados mediante exoma y genoma completo, reduciendo tiempos de espera de años a semanas.

17 Comunidades Autónomas
37 Entidades Asociadas
+100 Hospitales
3 Centros de secuenciación
+300 Colaboradores directos

El mayor avance de esta infraestructura es territorial. La medicina de precisión carece de impacto real si está limitada a grandes núcleos urbanos. IMPaCT-Genómica establece redes y flujos de trabajo que garantizan un acceso equitativo; asegurando que las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) estén disponible para cualquier paciente del Sistema Nacional de Salud que las requiera, independientemente de su código postal.

De la intuición a la precisión molecular

Además, el salto cualitativo respecto a los métodos tradicionales (como qPCR o secuenciación Sanger) es absoluto. La implementación de la NGS permite analizar simultáneamente miles de genes en múltiples pacientes, con una sensibilidad analítica excepcional.

Este nivel de resolución es especialmente relevante en farmacogenética, donde resulta clave analizar regiones genómicas complejas (como los genes de la familia citocromo P450) para predecir con precisión cómo un paciente concreto metabolizará determinados tratamientos.

Anticipar esta respuesta permite reducir reacciones adversas y optimizar la dosis terapéutica desde el inicio, generando un ahorro directo para el sistema público al eliminar la estrategia de “ensayo y error”.

El siguiente nivel del SNS

IMPaCT-Genómica no se limita a generar diagnósticos; está construyendo bases de datos comunes y testando nuevas plataformas de análisis que alimentarán la investigación clínica de la próxima década.

La cuestión ahora no es si la medicina genómica funciona, sino a qué velocidad seremos capaces de integrarla en todos los niveles de la atención primaria y especializada para hacerla el estándar, y no la excepción.

Bibliografía:

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