Para miles de pacientes con enfermedades raras, el sistema sanitario se convierte a menudo en un laberinto de pruebas iterativas sin resultados concluyentes. Esta etapa, conocida clínicamente como la «odisea diagnóstica», representa años de incertidumbre, tratamientos ineficaces y un desgaste estructural tanto para las familias como para los recursos hospitalarios. El modelo convencional de diagnóstico,…