La genética clínica ha avanzado de forma extraordinaria en los últimos años. Hoy podemos analizar paneles multigénicos, exomas, genomas completos, variantes estructurales y alteraciones de número de copias con una resolución cada vez mayor. Pero cuanto más miramos, más encontramos. Y no todo lo que encontramos tiene una interpretación clara. Aquí es donde aparecen las…