PGTA-ChromInst® (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)

PGTA-ChromInst^® (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) es una solución que permite realizar un test genético preimplantacional para la detección de aneuploidías. Combina en un solo paso la amplificación del genoma completo (WGA) y la preparación de librerías para NGS (Next Generation Sequencing), garantizando una amplificación uniforme y eficiente del ADN (tecnología MALBAC®). 

Tecnología MALBAC® 

Los métodos de WGA son propensos a introducir sesgos en la amplificación, ya que amplifican mejor unas regiones que otras. Sin embargo, la tecnología MALBAC® (Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles) da lugar a productos de amplificación que poseen extremos complementarios capaces de formar loops o bucles de ADN, lo que garantiza la cuasilinealidad de la amplificación. De este modod, se consigue una uniformidad de amplificación mucho mejor que con el resto de métodos WGA descritos hasta la fecha.

Con esta tecnología se logra una elevada cobertura del genoma y la amplificación de >90% de los loci. Además, la tasa de ADO (Allele Drop Out, o fallo de amplificación de uno de los alelos) es <10%. 

Características: 

• Fácil:  
  <1.5h de preparación manual; WGA y Lib Prep combinadas en un solo paso.  

• Segura:  
  Reacciones en un solo tubo/pocillo para evitar la pérdida de muestra y contaminaciones. 

• Ahorra tiempo: 
  El proceso completo puede finalizarse en 24 horas (9 horas si se combina el secuenciador Illumina's MiniSeq o MiSeq con la plataforma bioinformática de autoanálisis ChromGO™). 

• Flexible: 
  Compatible tanto con las plataformas de secuenciación Illumina (incluidas Miniseq y MiSeq),  como Ion Torrent. 

• Precisa:  
  Una de las técnicas más avanzadas de WGA de célula única. 

• Completa: 
  Una solución completa, desde la preparación de la muestra hasta la obtención del informe con los resultados. 

ChromGO™ 

Solución sencilla para el análisis de los datos generados, que permite personalizar rápidamente los informes, tanto online como en servidores locales. 

Características:

• Interfaz sencilla e intuitiva. 
• Versátil: los datos generados pueden ser analizados bajo diferentes criterios (mosaicismo, información del sexo...). 
• Detallada: detalles QC (Quality Control), incluido el número de lecturas, contenido GC y CV (Coeficiente de Variación) en archivos individuales. 
• Flexible: pueden procesarse datos de NGS de diferentes plataformas.
• 1M de lecturas/muetra para la detección de deleciones de 10Mb.

¿A quién va destinada? 

• Mujeres con edad materna avanzada. 
• Hombres con azoospermia. 
• Pacientes con abortos recurrentes. 
• Pacientes con implantaciones fallidas repetidas. 
• Pacientes con anomalías cromosómicas estructurales, tales como translocaciones recíprocas o translocaciones robertsonianas.