Genética molecular
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Productos de Genética molecular

Síndrome de Gilbert kit FL
Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.
Clonit
Análisis de Fragmentos

Panel de Enfermedades Hereditarias (HDS)
Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.
Sophia Genetics
Secuenciación masiva (NGS)


Twist Comprehensive Exome y Twist Exome 2.0+
Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…
Twist Bioscience
Secuenciación masiva (NGS)


Adellgene® Fragile X
Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes
Blackhills Diagnostic Resources
Análisis de Fragmentos



Genvinset® HLA C*06
Kit para la detección de los alelos HLA-C*06 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto Psoriasis vulgaris es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial. Las manifestaciones cutáneas de la psoriasis son obvias y afectan negativamente a la calidad…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)



Genvinset® HLA Celiac Plus
Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 y DQA1*03 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La intolerancia al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada, estando asociada a los loci del HLA-DQ. Éstos codifican para las cadenas α y ß de dos moléculas del…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® HFE S65C
Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® HFE H63D
Kit for detecting the H63D mutation of HFE gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive inherited disorder of iron metabolism. Due to excessive intestinal absorption, iron accumulates in the parenchymal cells of the liver, pancreas, heart and other organs resulting in damage to its…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® HFE C282Y
Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® MTHFR C677T
Kit para la detección del polimorfismo C677T del gen MTHFR por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® MTHFR A1298C
Kit for detecting the A1298C polymorphism of the MTHFR gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in folate metabolism. Although MTHFR protein does not participate in the clotting cascade as other proteins such as FII and FV (and therefore belonging to the well-known group…

Genvinset® Factor V G1691A
Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® Factor II G20210A
Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® PAI-1 4G/5G
Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

Genvinset® HLA DQA1*05
Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto Varios estudios sugieren un papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF) en enfermedades crónicas inmunomediadas, como la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la psoriasis y la artritis reumatoide. Por ello,…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)

SPOT-it™
Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.
ImmunoIVD
Real time PCR (qPCR)


Human Core Exome Kit
Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.
Twist Bioscience
Secuenciación masiva (NGS)

nCounter Alzheimer’s Disease Panel
Estudio de la expresión de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.
Bruker

nCounter Neuropathology Panel
Estudio de la expresión de genes implicados en 6 aspectos fundamentales en la neurodegeneración: neurotransmisión, interacción neurona-glía, neuroplasticidad, integridad de la estructura celular, neuroinflamación y metabolismo.
Bruker
nCounter Metabolic Pathways Panel
Estudio de genes involucrados en procesos metabólicos principales e inmunometabolismo.
Bruker

nCounter Fibrosis Panel
Estudio de genes que participan en el proceso de fibrosis.
Bruker


ERT (Endometrial Receptivity Test)
Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).
Yikon Genomics
Secuenciación masiva (NGS)


PGTA-ChromInst® (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)
Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).
Yikon Genomics
Secuenciación masiva (NGS)


NICS-A (Non-invasive Implantation Capability Screening)
Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.
Yikon Genomics
Secuenciación masiva (NGS)


Kit Yourgene DPYD
Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.
Yourgene Health
Análisis de Fragmentos


Genvinset® Lactose Intolerance
Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas Información del producto Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima…
Blackhills Diagnostic Resources
Real time PCR (qPCR)


Panel de Cardiopatías (CAS extended)
Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.
Sophia Genetics
Secuenciación masiva (NGS)


Panel de Nefropatías (NES)
Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.
Sophia Genetics
Secuenciación masiva (NGS)


Panel de Nefropatías (NES)
Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.
Sophia Genetics
Secuenciación masiva (NGS)


Solución para Exoma Clínico (CES v3)
Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.
Sophia Genetics
Secuenciación masiva (NGS)