Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Información del producto

El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A es el desorden hereditario más frecuente de la hipercoagulabilidad en las poblaciones euroasiáticas. La prevalencia de dicha mutación varía entre el 1 y el 13% dependiendo de la localización geográfica y de la etnia.

Uso previsto

Genvinset® Factor V G1691A es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la mutación G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) en el gen del factor V (FV) (OMIM: 612309) asociada con el riesgo de trombosis, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.

Flujo de trabajo

workflow genvinset 2

Resultados

Genvinset Factor V G1691A Heterozygous sample
Genvinset Factor V G1691A Homozygous mutated sample
Genvinset® Factor V G1691A 6
Genvinset Factor V G1691A Homozygous wildtype sample
Genvinset® Factor V G1691A 7
leyenda 13

Limitaciones

  • Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
  • Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
  • Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de trombofilia. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.

Área:

Genética molecular, Hematología, Patologías hereditarias de la sangre, Trombofilias, Trombofilias
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