Genvinset® Lactose Intolerance

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas

Información del producto

Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima lactasa-florizina hidrolasa (LPH), responsable de la hidrólisis de lactosa a glucosa y galactosa, azúcares que se absorben fácilmente en el intestino. Sin embargo, algunas personas mantienen la capacidad de digerir la lactosa en la edad adulta.

La frecuencia de persistencia de la actividad de la lactasa es alta en las poblaciones del norte de Europa (> 90% en Suecia y Dinamarca), mientras que disminuye progresivamente hacia el sur de Europa y Oriente Medio (alrededor del 50% en Francia, España y algunas poblaciones árabes). Esta frecuencia es muy baja en las poblaciones asiáticas y africanas, aunque es común en las poblaciones de pastores (alrededor del 1% en China, 5-20% en África Oriental).

La intolerancia a la lactosa causa varios síntomas que incluyen dolor abdominal, hinchazón, diarrea y gases, y otros síntomas de gran alcance como náuseas, dolor de cabeza, falta de concentración, fatiga severa, dolores musculares y articulares, etc.

Uso previsto

Genvinset® Lactose Intolerance es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de los polimorfismos -13910 C/T (NCBI dbSNP rs4988235; NM_005915.6:c.1917+326C>T) and -22018 G/A (NCBI dbSNP rs182549; NM_005915.5:c.1362+117G>A) del gen MCM6 gene (OMIM: 601806) asociada con persistencia a lactasa, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.

Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.

Flujo de trabajo

Resultados

Limitaciones

• Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
• Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de intolerancia a lactosa. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.